Xác định một số đột biến nhiễm sắc thể thường gặp ở bệnh nhân Đa u tủy xương tại bệnh viện Bạch Mai, giai đoạn 2016-2021. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 363 bệnh nhân được chẩn đoán Đa u tủy xương theo tiêu chuẩn của IMWG 2014 tại bệnh viện Bạch Mai. Kết quả: 35,3% bệnh nhân ĐUTX có biến đổi về công thức nhiễm sắc thể (NST). Trong đó: + 82,8% là dạng đột biến phức tạp, tiên lượng xấu, kết hợp cả về số lượng và cấu trúc NST. + Tần suất đột biến gain(1q) là 39,84%, sau đó là đột biến del(13q)/-13 (24,2%) và 21,9% là các đột biến liên quan đến vùng gen IGH (14q32). + Đột biến trisomy/tetrasomy chủ yếu xảy ra ở các NST lẻ, với tần suất cao nhất là + 9 (28,57%), + Hầu hết các đột biến monosomy của mỗi NST xảy ra với tần suất dưới 10%, ghi nhận tần suất -13 cao nhất (23,31%).
To identify some common chromosomal mutation in patients with Multiple myeloma at Bach Mai hospital, between June 2016 and June 2021. Methods: We reviewed the cytogenetic results from 363 patients who were diagnosed with MM by IMWG 2014 at Bach Mai hospital. Results: Clonal chromosome abnormalities were detected in 35,3% (128/363) of the patients. Among these results, 128 cases (82,8%) had both numerical and structural chromosome abnormalities. Hyperdiploidy with structural cytogenetic aberrations was the most common finding (42,19%), followed by hypodiploidy with structural aberrations (23,44%). Amplification of the long arm of chromosome 1, loss 13/ del(13q) and abnormality involving 14q32 were the most frequent abnormalities which were observed in 39,84%, 24,2% and 21,9%. The most common numerical abnormalities were gains of chromosomes 9 with 28,57%.
- Đăng nhập để gửi ý kiến