Một số yếu tố liên quan đến nồng độ dna tự do của thai trong máu mẹ: Phân tích trên 6.118 mẫu huyết tương thực hiện xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT)

Đánh giá mối liên quan của các yếu tố tuổi mẹ, BMI mẹ, tuổi thai, kiểu thụ thai và giới tính thai theo kết quả NIPT với nồng độ DNA tự do của thai trong máu mẹ (cffDNA). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 6.118 thai phụ mang thai đơn ≥8 tuần, thực hiện xét nghiệm NIPT đánh giá lệch bội 23 cặp nhiễm sắc thể của thai tại Hệ thống Y tế Medlatec trong năm 2022. Kết quả: Tuổi mẹ trung bình là 29,20±5,18 (năm), BMI mẹ trung bình là 21,03±2,53 (kg/cm2) và tuổi thai trung bình là 11,02±1,97 (tuần). Đa số thai phụ có quá trình thụ thai là tự nhiên hoặc IUI ( diễn ra trong cơ thể mẹ) (96,09%). Dựa theo kết quả NIPT, thai có giới tính là nữ cao hơn so với nam (58,03% so với 41,97%). Nồng độ cffDNA trung bình là 13,27±4,02%. Nồng độ cffDNA có xu hướng giảm khi tuổi mẹ tăng (p=0,006), giảm khi BMI mẹ tăng (p<0,001), tăng khi tuổi thai tăng (p<0,001). Nồng độ cffDNA trung bình cao hơn có ý nghĩa thống kê ở nhóm có kiểu thụ thai tự nhiên/IUI (trong cơ thể mẹ), (13,31±4,01% so với 12,33±4,08%; p<0,001) và cao hơn ở nhóm thai có giới tính là nữ xét theo kết quả NIPT (13,54±3,61% so với 12,91±4,48%; p<0,001). Kết luận: Nồng độ cffDNA có xu hướng giảm khi tuổi mẹ và BMI mẹ tăng, có xu hướng tăng khi tuổi thai tăng. Nồng độ cffDNA trung bình cao hơn ở nhóm thụ thai tự nhiên/IUI (trong cơ thể mẹ) và ở nhóm thai có giới tính nữ xét theo kết quả NIPT.