Mô tả một trường hợp bệnh nhi u sắc bào tủy thượng thận 2 bên đã phẫu thuật 2 lần cắt bỏ tuyến thượng thận 2 bên và xét nghiệm gen phát hiện đột biến VHL trong hội chứng VHL tại Bệnh viện Nhi Đồng 2. Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo ca lâm sàng. Kết quả: Bé trai, 6 tuổi 7 tháng nhập viện trong bệnh cảnh co giật, tăng huyết áp cấp cứu. Sau khi tìm nguyên nhân tăng huyết áp, chúng tôi xác định nguyên nhân tăng huyết áp là do u thượng thận 2 bên và bé đã được phẫu thuật nội soi ổ bụng cắt bỏ tuyến thượng thận 2 bên. Trước phẫu thuật bé được sử dụng thuốc ức chế alpha 1 chọn lọc để kiểm soát huyết áp. Sau phẫu thuật lần đầu, kết quả giải phẫu bệnh cho thấy u thượng thận là u sắc bào 2 bên. Xét nghiệm gen phát hiện đột biến gen VHL. Sau 2 tháng phẫu thuật, huyết áp tăng trở lại, xét nghiệm chẩn đoán u tái phát cần mổ lại lần 2 để cắt toàn bộ u. Kết luận: U sắc bào tuỷ thượng thận là một bệnh hiếm, càng hiếm khi ở 2 bên tuyến thượng thận, việc theo dõi và điều chỉnh huyết áp trước phẫu thuật giúp ngoài giúp kiểm soát huyết áp còn giúp phẫu thuật ít biến chứng. Nêú bệnh nhân có đột biến gen VHL, nguy cơ tái phát sau phẫu thuật cao.
We conducted this study to describe a case of a pediatric patient with bilateral pheochromocytoma who underwent two surgeries at Children's Hospital 2. The first surgery was a total bilateral adrenalectomy and the second surgery performed after tumors recurrence. Genetic testing detected a VHL gene mutation in Von Hippel- Lindau syndrome. Methods: Case report Case presentation: A 6-year and 7-month-old boy was hospitalized with seizures and a hypertensive emergency. The cause of hypertension was determined to be bilateral pheochromocytoma He underwent a bilateral laparoscopic adrenalectomy, preceded by administration of a selective alpha-1 blocker to control his blood pressure. Pathological sampling after the first surgery revealed bilateral pheochromocytomas. Follow-up appointments indicated poorly controlled blood pressure, and subsequent genetic testing identified a VHL gene mutation. A second surgery was conducted to completely remove the tumor, which recurred two months after the initial surgery. Conclusion: Pheochromocytoma is a rare disease, even rarer in both adrenal glands. Genetic testing should be performed in patients with pheochromocytoma. Treatment includes antihypertensive drugs, especially alpha blockers pre-surgery, and adrenalectomy. Post-surgery monitoring is crucial, especially for VHL gene mutation pheochromocytoma patients, due to the high risk of tumor recurrence and malignant possibilities.
- Đăng nhập để gửi ý kiến