Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số đột biến gene trên bệnh bạch cầu cấp trẻ em. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên những bệnh nhi bị bệnh bạch cầu cấp, mới được nhập viện tại Trung Tâm Nhi- BVTW Huế từ tháng 11/2017- 5/2022. Kết quả: Có 83 bệnh nhi bị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho (70,3%), và 35 bệnh nhân bạch cầu cấp dòng tủy (29,7%), tỷ lệ nam/nữ = 1,51/1. Tuổi trung bình là 5,8 ± 4,0 tuổi. Triệu chứng thường gặp nhất trong bệnh bạch cầu cấp là thiếu máu (87,3%), gan lớn (48,3%), hạch lớn (44,9%), sốt (44,9%), lách lớn (41,5%), xuất huyết (39,8%) và đau nhức xương (21,2%). Cận lâm sàng, giá trị trung vị của bạch cầu là 12,3x109/l, có 28,8% bệnh nhân có bạch cầu ≥ 50x109/l. Giá trị tiểu cầu trung vị là 43,5x109/l, có 75,4% bệnh nhân có tiếu cầu < 100x109/l. Nồng độ hemoglobin trung bình là 8,0 ± 2,3 g/dl, có 78,9% bệnh nhân có hemoglobin < 10 g/ dl. Phân tích gene dòng lympho cho thấy 18,1% bệnh nhi có đa hình gene NUDT15, 6,9% đa hình gene TPMT, 12,1% gene TEL/AML1, 4,8% gene BCR/ABL1, 2,4% gene MLL/AF4, 3,6% gene E2A/PBX1, 1,2% gene SET/ NUP214. Trong bạch cầu cấp dòng tủy, có 14,2% có gene AML1/ETO, 2,9% có gene AML1/ETO + BCR/ABL1, 8,6% có gene PML/RARA, 5,7% có gene MLL/AF6 và 2,9% có gene KMT2A/MLLT10. Kết luận: Triệu chứng lâm sàng thường gặp nhất trong bệnh bạch cầu cấp là thiếu máu, gan lách hạch lớn, sốt, chảy máu và đau nhức xương. Các gene đột biến giúp phân loại, tiên lượng cũng như điều trị cho bệnh nhân.
Acute leukemia is the most common malignant disease in children. Some genetic abnormalities have been recognized to have prognostic or therapeutic relevance. Objective: To analyze the clinical presentations, laboratory features, and genetic abnormalities in childhood acute leukemia patients. Materials and methods: It was a descriptive cross-sectional study on childhood acute leukemia patients who admitted to the hospital between November, 2017 and May-2022. Results: There were 83 new patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL) (70.3%) and 35 patients with acute myeloid leukemia (AML) (29.7%), the ratio of male to female was 1.51:1. The median age was 5.8 ± 4.0 years. The most common symptoms were anemia (87.3%), hepatomegaly (48.3%), enlarged lymph nodes (44.9%), fever (44.9%), splenomegaly (41.5%), bleeding (39.8%) and bone pain (21.2%). Regarding laboratory features, white blood cell (WBC) median is 12.3x109 /l, there is 28.8% of the patients with WBC ≥ 50x109 /l. Platelet (PLT) median is 43,5x109 /l, there is 75.4% patients with PLT < 100x109 /l. Hemoglobin (Hb) mean is 8.0 ± 2.3 g/dl, there is 78.9% patients with Hb < 10 g/dl. In ALL, genetic analysis showed that 18.1% patients have NUDT15 polymorphism, 6.9% patients have TPMT polymorphism, 12.1% patients have TEL/AML1, 4.8% patients with BCR/ABL1, 2.4% patients with MLL/AF4, 3.6% patients with E2A/PBX1 and 1.2% patient with SET/NUP214. In AML, the percentage of AML1/ ETO, AML1/ETO+BCR/ABL1, PML/RARA, MLL/AF6 and KMT2A/MLLT10 were 14.2%, 2,9%, 8.6%, 5.7% and 2.9% respectively. Conclusions: The most common clinical presentations were anemia, hepatosplenomegaly, fever, enlarged lymph nodes, bleeding and bone pain. Some genetic abnormalities help classification, prognosis and treatment for childhood acute leukemia.
- Đăng nhập để gửi ý kiến