Mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh và tình trạng sau sinh của những trường hợp thai được chẩn đoán bất sản thể chai tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương (CĐTS – BVPSTW). Đối tượng: Hồ sơ bệnh án của 181 thai phụ đến khám tại Trung Tâm CĐTS – BVPSTW được chẩn đoán bất sản thể chai hoàn toàn. Phương pháp: Mô tả hồi cứu. Kết quả: Bất sản thể chai hoàn toàn chiếm 92,3%, đơn độc chiếm 64,6%, thể phối hợp các tổn thương khác chiếm 35,4%. Đặc điểm trên siêu âm: giãn não thất 81,8%, não thất bên hình giọt nước 83,4%, hai sừng trán chạy song song 95,6%, không có vách trong suốt 97,2%. Tỷ lệ giãn não thất tại thời điểm chẩn đoán tăng dần theo tuổi thai: từ 22 tuần trở xuống 61,5%, từ 23-28 tuần 77,6%, từ 29 tuần trở lên 92,8%. Bất sản thể chai đơn độc được chẩn đoán muộn hơn, tỷ lệ đình chỉ thai nghén (43,6%) thấp hơn so với nhóm bất sản thể chai có tổn thương phối hợp (78,1%). Tổn thương phối hợp với bất sản thể chai hay gặp nhất là bất thường hệ thần kinh trung ương (nang não vị trí của vách trong suốt, bất thường vỏ não và hội chứng Dandy Walker...). 16 trường hợp (8,8%) chọc hút dịch ối: 15 trường hợp (93,8%) nhiễm sắc đồ bình thường, 1 trường hợp (6,2%) 46XY, 1qh+. Trong 52 trường hợp theo dõi sau sinh: 63,5% phát triển bình thường, 13,5% chậm phát triển so với trẻ cùng lứa tuổi, 5,7% chậm nói, 3,8% động kinh và 13,5% tử vong sau sinh.Kết luận: Bất sản thể chai có thể chẩn đoán được bằng siêu âm hình thái quý II, III. Chẩn đoán tổn thương phối hợp có vai trò quan trọng trong tiên lượng.
To describe the results of prenatal diagnosis and postpartum status of fetuses diagnosed with agenesis of corpus callosum (ACC) at the Prenatal Diagnosis Center of the National Hospital of Obstetrics and Gynecology.Materials: 181 pregnant women who visisted the Prenatal Diagnosis Center of the National Hospital of Obstetrics and Gynecology were diagnosed with agenesis of corpus callosum.Methods:Retrospective descriptive study. Results:Complete ACC accounted for 92,3%, isolated ACC accounted for 64,6%, non-isolated ACC accounted for 35,4%. Features on ultrasound: ventricular dilatation 81,8%, tear drop sign 83,4%, sign of two frontal horn running parallel 95,6%, absent of the septum pellucidum 97,2%, direct demonstration of ACC 66,3%. The rate of ventricular dilatation at the time of dignosis increased gradually with gestration age: from 22 weeks or less 61,5%, from 23-28 weeks 77,6%, from 29 weeks or more 92,8%, The group of isolated ACC was diagnosed later, the rate of termination of pregnancy (43,6%) was lower than that of the group with non-isolated ACC (78,1%). The most comon lesion associated with ACC was central nervous system abnormalities (cerebral cyst at the position of the septum pellucidum, cortical abnormalities and Dandy Walker malformations...). 16 cases had aminocentesis: 15 cases (93,8%) had normal karyotype, 1 case (6,2%) 46 XY, 1qh+. In 52 cases of post partum follow up: 63,5% had normal development, 13,5% psychomotor retardation compared to children of the same age, speed delay 5,7%, epilepsy 3,8%, postpartum death 13,5%.Conclusion:ACC can be diagnosed by second and third-trimester ultrasound. Diagnoses of combined leisons play an important role in prognosis.
- Đăng nhập để gửi ý kiến