Bệnh động mạch vành là do sự tích tụ mảng xơ vữa động mạch bên trong thành động mạch, gây tắc nghẽn quá trình cung cấp máu đến cơ tim. Nhiều thử nghiệm lâm sàng cho thấy thuốc Clopidogrel có khả năng ức chế ngưng tập tiểu cầu trên bệnh nhân hội chứng mạch vành cấp, làm giảm tử vong và biến cố tim mạch. Tuy nhiên, tác dụng chống ngưng tập tiểu cầu của Clopidogrel phụ thuộc đáng kể vào tính đa hình kiểu gen mã hóa cho enzyme CYP2C19. Nghiên cứu này khảo sát tần số các allele CYP2C19*2, *3 và *17 có liên quan đến hiệu quả sử dụng thuốc Clopidogrel trên các bệnh nhân mắc bệnh động mạch vành ở Việt Nam. Các điểm đa hình đơn của gen CYP2C19 ở 96 bệnh nhân được xác định bằng PCR và phân cắt bởi các enzyme giới hạn tương ứng SmaI, BamHI và MnlI. Kết quả, tỷ lệ bệnh nhân mang gen dị hợp CYP2C19*2 (c. 681G>A, rs4244285), CYP2C19*3 (c. 636G>A, rs4986893) và CYP2C19*17 (g. -3402C>T, rs11188072) lần lượt là 39,58%; 6,25% và 2,08%. Tỷ lệ bệnh nhân có kiểu hình chuyển hóa trung bình là 41,67%, trong đó 37,50% mang kiểu gen *1/*2 và 4,17% mang kiểu gen *1/*3; Số bệnh nhân có kiểu hình chuyển hóa kém chiếm 10,42%, trong đó 8,34% mang kiểu gen *2/*2 và 2,08% mang kiểu gen *2/*3. Đặc biệt, nghiên cứu phát hiện 2 bệnh nhân (chiếm 2,08%) có kiểu gen dị hợp CYP2C19*1/*17 có khả năng chuyển hóa thuốc cực nhanh. Kết quả của nghiên cứu là tiền đề cho việc đưa ra liệu pháp chống ngưng tập tiểu cầu cá thể hóa ở Việt Nam dựa vào xét nghiệm di truyền.
- Đăng nhập để gửi ý kiến