Nghiên cứu đặc điểm di truyền và lâm sàng của bệnh nhân nam mắc chứng azoospermia không do tắc nghẽn

Kiểm tra trên 501 bệnh nhân mắc chứng azoospermia không do tắc nghẽn nhằm đánh giá lâm sàng, cận lâm sàng và di truyền đặc trưng. Kết quả cho thấy tuổi trung bình của bệnh nhân trong nghiên cứu là 29,8 ± 5,5 tuổi. Sơ cấp vô sinh chiếm đa số, với tỷ lệ 90,3%. Có 38,6% bệnh nhân có tiền sử quai bị viêm tinh hoàn. Mức trung bình của FSH, LH, testosterone là 31,6 ± 16,5 mIU / mL, 15,5 ± 10 mIU / mL và 12,8 ± 7,13 nmol / L, tương ứng. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 30,7%. Trong số này, giới tính thể dị bội NST có karyotype 47, XXY (hội chứng Klinefelter) chiếm 27,3%. Tai nạn của AZF vi lượng là 13,8%. Trong số này, loại bỏ AZFc là phổ biến nhất với tỷ lệ 42,1%, AZFa loại bỏ, chiếm 2,6%, là ít phổ biến nhất, và tần suất loại bỏ AZFd là 5,3%. Tuy nhiên, không có trường hợp mất AZFb đơn độc mà kết hợp với các trường hợp mất AZF khác với 34,2%. Nghiên cứu cho thấy rằng viêm tinh hoàn do quai bị và bất thường nhiễm sắc thể là những nguyên nhân hàng đầu gây ra chứng azoospermia. Sàng lọc các bất thường di truyền đóng một vai trò quan trọng ở những bệnh nhân vô sinh mắc chứng azoospermia không do tắc nghẽn.