Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, biến chứng của bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh thể loạn dưỡng

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, biến chứng của bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh thể loạn dưỡng
Tác giả
Lê Thị Minh Hương; Nguyễn Thanh Liêm; Thục Thanh Huyền; Hoàng Ngọc Thạch
Năm xuất bản
2013
Số tạp chí
2
Trang bắt đầu
52-58
ISSN
1859-2872
Abstract

Epidermolysis bullosa (EB) is a rare heritable disease clasjficated to some types. Dystrophic Epidermolysis bullosa (DEB) is an severe one, which has many complications causing death. Aims: To describe clinical signs and symptoms, lab findings as well as complications of DEB. Subject and method: Exploring 14 cases diagnosed DEB in the National Hospital of Pediatrics from Oct. 2010 to Oct. 2012. Result: Gender: male/female = 1:1. The average ages: 7 + or - 4.9. Clinical features: 100 percent of patients appear blisters, bullosa, exfoliation when they have a slight collision right after birth; oral and anal lesions are 100 percent ; eye lesions 64.3 percent ; abnormal nail 100 percent including 64.3 percent with no nails and 35.7 percent dystrophic nail; and dental lesions 100 percent . Investigations: 85.7 percent of patients have hypochromic microcytic anemia, moderate Hb 8.56 + or - 2.45 g/l. Skin biopsy and histopathological analysing by 3 techniques HE dyeing, electronic microscope, immunofluorescence showed that above and below the membrane of the skin, the collagen VII was absent or just the faint images. Complications: 1 patient died because of septicemia, accounting for 0.7 percent ; malnutrition 92.9 percent ; skin scars 100 percent ; stick the toes or fingers 78.6 percent ; constipation 85.7 percent ; and 100 percent of patients have pains and itching which affected sleeping. Conclusions: DEB is characterized by blisters in the skin and mucosal membranes which develop in response to minor injury, appeared soon after birth; the typical pathology images are the lack of collagen VII. The severe complications of physical and mental have serious impacts on patients' quality of life.