Xác định tỷ lệ nguy cơ thai mắc các lệch bội các nhiễm sắc thể 21,18,13 bằng một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Giá trị tiên đoán dương tính các lệch bội nhiễm sắc thể 21,18,13 của xét nghiệm NIPT. Kết quả: Tỷ lệ nguy cơ thai mắc các lệch bội nhiễm sắc thể Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13 khi sàng lọc bằng xét nghiệm Combined test lần lượt là 3,61%, 0,21% và 0,07%. Với Triple test tỷ lệ thai mắc Trisomy 21, 18, 13 lần lượt là 14,35%, 0,43%, 0%. Tỷ lệ nguy cơ thai mắc các lệch bội nhiễm sắc thể Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13 khi sàng lọc bằng xét nghiệm NIPT lần lượt là 1,52%, 0,12% và 0,23%. Giá trị tiên đoán dương tính - PPV của xét nghiệm NIPT trong phát hiện chung cho các lệch bội nhiễm sắc thể 21, 18, 13 là 87,5%. Giá trị tiên đoán dương cho các loại Trisomy 21, 18, 13 lần lượt là 92,3%, 100%, 50%. Giá trị tiên đoán dương tính của xét nghiệm NIPT khi kết hợp tuổi mẹ ≥ 35 là 88,89%, khi kết hợp siêu âm thai có bất thường hình thái là 100,0%. Kết luận: NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh có giá trị tiên đoán tương tính (PPV) cao và hiệu quả hơn so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống trong việc phát hiện trisomy 21, trisomy 18 và trisomy 13.
To determine the risk ratio of fetal Down syndrome (Trisomy 21), Edwards syndrome (Trisomy 18), and Patau syndrome (Trisomy 13) using some prenatal screening tests. To evaluate the positive predictive value of NIPT for detecting chromosomal aneuploidies 21, 18, and 13. Results: The risk ratios of fetuses being affected by Trisomy 21, Trisomy 18, and Trisomy 13 when screened using the Combined test are 3.61%, 0.21%, and 0.07% respectively. With the Triple test, the risk ratios for Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13 are 14.35%, 0.43% and 0% respectively. The risk ratios of fetuses being affected by Trisomy 21, Trisomy 18, and Trisomy 13 when screened using NIPT are 1.52%, 0.12%, and 0.23% respectively. The positive predictive value (PPV) of NIPT for detecting common chromosomal abnormalities (Trisomy 21, 18, 13) is 93.8%. The PPV for detecting Trisomy 21, 18, and 13 individually are 92.3%, 100%, and 50% respectively. The PPV of NIPT combined with maternal age is 88.89%, combined with ultrasound is 100.0%. Conclusion: NIPT is a prenatal screening test with high positive predictive value (PPV) and is much better than the conventional screening tests in detecting trisomy 21, trisomy 18, and trisomy 13.
- Đăng nhập để gửi ý kiến