Khảo sát đột biến gen globin gây bệnh thalassemia ở người bệnh có hồng cầu nhỏ nhược sắc không thiếu sắt tại Bệnh viện Bạch Mai từ năm 2019 đến năm 2021, và tìm hiểu mối liên quan một số đặc điểm hồng cầu với các kiểu gen. Đối tượng: 82 đối tượng có đặc điểm hồng cầu nhỏ, không thiếu sắt và được sàng lọc đột biến gen globin. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, kết hợp hồi cứu và tiến cứu. Kết quả: Phát hiện các đột biến alpha globin –SEA, α2cd142, -3.7, -4.2. Kiểu gen –SEA dị hợp tử chiếm tỷ lệ cao nhất 51,8%. Phát hiện các đột biến beta globin Cd26, Cd17, Cd71/72, IVS1.1, Cd95. Kiểu gen Cd26 dị hợp tử chiếm tỷ lệ cao nhất (21,9%). Với kiểu gen alpha globin, Hb thấp nhất ở kiểu gen -SEA/ α2cd142 (73,2 g/l). MCV thấp nhất ở kiểu gen --SEA/-3.7α; cao nhất ở kiểu gen --SEA/ α2cd142α2. MCH thấp nhất ở kiểu gen --SEA/-4.2α; cao nhất ở kiểu gen -- SEA/αα. Với kiểu gen beta globin số lượng hồng cầu và sắc tố cao nhất ở các kiểu gen Cd71/72/β và Cd26/β. MCV và MCH của kiểu gen Cd17/β cao nhất.30206
To investigate the globin gene mutation causing thalassemia in patients with hypochromic microcytic anemia without iron deficiency at Bach Mai Hospital from 2019 to 2021 and to find out the relationship between some indicators of red blood cell characteristics demand for genotypes. Subjects: 82 subjects had small red blood cells, no iron deficiency and were screened for globin mutations. Method: A cross-sectional descriptive study, combining retrospective and prospective. Results: Detecting alpha globin mutations –SEA, α2cd142, -3.7, - 4.2. Genotype –SEA heterozygous accounted for the highest rate 51.8%. Detection of beta globin mutations Cd26, Cd17, Cd71/72, IVS1.1, Cd95. The heterozygous Cd26 genotype accounted for the highest rate (21.9%). With the alpha globin genotype, Hb was lowest in the -SEA/ α2cd142 genotype (73.2 g/l). MCV was lowest in genotype --SEA/-3.7α; highest in genotype -- SEA/ α2cd142α2cd142. MCH was lowest in genotype --SEA/-4.2α; highest in genotype -- SEA/αα. With genotype beta globin Hb lowest in genotype Cd17/β, highest in genotypes Cd71/72/β and Cd26/β. MCV and MCH of the Cd17/β genotype were highest.
- Đăng nhập để gửi ý kiến