Xác định đột biến trên vùng khởi động gen TERT ở bệnh nhân u thần kinh đệm bằng kĩ thuật giải trình tự Sanger. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang với 83 mẫu mô vùi nến của bệnh nhân được chẩn đoán mắc u thần kinh đệm. Sử dụng kĩ thuật giải trình tự Sanger phát hiện đột biến C228T và C250T thuộc vùng khởi động gen TERT. Kết quả: Phát hiện 27/83 (32,53%) bệnh nhân mang đột biến tại vùng gen pTERT. Trong đó, 17/83 (20,48%) trường hợp mang đột biến C228T và 10/83 (12,05%) trường hợp mang đột biến C250T. Kết luận: Nghiên cứu bước đầu mô tả được tỉ lệ mang đột biến tại vùng gen pTERT ở bệnh nhân u thần kinh đệm tại Việt Nam.
To study the proportion of C228T and C250T mutations in TERT promoter in DNA obtained from patients with gliomas. Methods: A cross-sectional descriptive study was conducted using 83 FFPE tissue samples from gliomas diagnosised patients. Sanger sequencing was used to identify C228T and C250T mutation in TERT promoter. Results: 27/83 (32.53%) patients had mutations in the TERT promoter. Among the mutated cases, 17/83 (20.48%) patients had the C228T mutation, and 10/83 (12.05%) cases had the C250T mutation. Conclusion: Initial research described the rate of mutations in TERT promoter in gliomas patients in Viet Nam.
- Đăng nhập để gửi ý kiến