Nghiên cứu tình hình mang gen bệnh thalassemia và huyết sắc tố ở 7 dân tộc thiểu số thuộc khu vực Tây Bắc Việt Nam

Xác định tỉ lệ mang gen bệnh Thalassemia, huyết sắc tố ở 7 dân tộc thiểu số thuộc khu vực Tây Bắc. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích trên đối tượng là 3037 người thuộc 7 dân tộc thiểu số: Hà Nhì, Lự, La Hủ, La Ha, Lào, Xinh Mun, Giáy từ tháng 1/2017 đến tháng 12/2017. Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ chung mang gen Thalassemia và huyết sắc tố là 29,6%. Tỷ lệ người mang gen α-thalassemia, β-thalassemia và HbE lần lượt là 17,4%; 6,4% và 10,5%, tỷ lệ mang đồng thời gen α- và β-thalassemia là 4,6%. Có 5 kiểu đột biến trên gen α-globin. Trong đó tỷ lệ đột biến SEA cao nhất (47,9%). Có 6 đột biến trên gen β-globin, đột biến Cd26 chiếm 65,6%. Kết luận: Tỷ lệ mang gen Thalassemia và huyết sắc tố của 7 dân tộc thiểu số khu vực Tây Bắc là khá cao. Các dạng đột biến trên gen α-globin và β- globin đều rất đa dạng và có sự khác nhau giữa các dân tộc trong cùng một khu vực.