Bệnh galactosemia là bệnh lý thiếu hụt enzyme trong con đường chuyển hóa galactose. Do vậy, người bệnh - nhất là trẻ sơ sinh không thể chuyển hóa đường galactose có trong sữa thành đường glucose dẫn đến tình trạng thiếu hụt năng lượng, có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng lên sức khỏe, trí tuệ, thậm chí là tính mạng của trẻ sau khi bú sữa mẹ hoặc sữa công thức thông thường. Galactosemia là bệnh lý di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Bệnh được phân loại dựa trên đột biến gen, trong đó phổ biến nhất là bệnh lý galatosemia tuýp 1 hay thể cổ điển do đột biến gen GALT gây ra thiếu hụt enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT). Tuy gây ra hậu quả nặng nề nhưng bệnh có thể phát hiện được sớm ngay sau sinh thông qua sàng lọc định lượng hoạt độ enzyme GALT trên các mẫu máu khô gót chân. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã xác định giá trị trung bình và phân bố hoạt độ GALT, xây dựng quy trình sàng lọc để tối ưu hiệu quả sàng lọc bằng cách phân tích lần 2 (sau 1 tuần từ khi lấy mẫu lần 1) cho các xét nghiệm có nguy cơ cao ở xét nghiệm lần đầu. Kết quả thực hiện trên 11937 trẻ sơ sinh tại Tỉnh Ninh Bình cho thấy, có 11 kết quả nguy cơ cao trong lần đầu thực hiện xét nghiệm, chiếm tỉ lệ 1/1085. Kết quả xét nghiệm lần 2 của các bệnh nhân nguy cơ cao cho thấy có 6 bệnh nhân có hoạt độ GALT trở về bình thường, 5 bệnh nhân vẫn ở mức nguy cơ cao chiếm tỉ lệ 1/2387. Sau khi thực hiện chẩn đoán trên 11 ca nguy cơ cao, có 1 ca là dương tính thật, đồng thời tiếp tục theo dõi lâm sàng đến thời điểm hiện tại thì không có ca nào âm tính giả. Như vậy, độ đặc hiệu của phương pháp sàng lọc bằng lấy mẫu máu gót chân lần 1 là 99,91%, lần 2 là 99,97%; độ nhạy, giá trị dự đoán âm tính là 100% và giá trị dự đoán dương tính lần 1 là 9,1% trong khi lần 2 là 20,0%. Kết quả nghiên cứu góp phần hoàn thiện các đánh giá về kết quả của chương trình sàng lọc sơ sinh, giúp nâng cao hiệu quả sàng lọc, giảm thiểu số lượng dương tính giả, đồng thời giúp giảm các chi phí cho các xét nghiệm chẩn đoán xác định, tối ưu hóa nguồn lực kinh tế xã hội.
Galactosemia is an inborn metabolic disorder characterized by a deficiency of enzymes in the galactose metabolic pathway. Consequently, the patients with galctosemia are unable to convert galactose in milk into glucose, resulting in an energy deficiency that can lead to serious health, intellectual, and even life-threatening consequences, particularly after consuming breast milk or regular formula. Galactosemia is an autosomal recessive genetic disorder. The disease is classified based on gene mutations, with the most common being classic galactosemia, caused by mutations in the GALT gene, leading to a deficiency of the enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT). Despite the severe consequences it can bring, the disease can be detected shortly after birth through quantitative enzyme activity analysis of GALT in dried blood spot. In this study, we have determined the mean and distribution of GALT activity, established a screening procedure to optimize the efficiency of screening by conducting a second analysis (a weeks after the first sample collection) for high-risk tests from the initial screening. Results from 11,937 newborns in Ninh Binh Province showed that there were 11 high-risk results in the first round of testing, accounting for a rate of 1/1,085. The second round of testing for these high-risk patients revealed that six of them had normal GALT activity, while five remained at high risk, constituting a rate of 1/2,387. After diagnosing 11 high-risk cases, one was truly positive, and ongoing clinical monitoring has shown no false-negative cases to date. Therefore, the specificity of the first-round blood spot screening method was 99,91%, while the second round achieved 99,97%. The sensitivity, negative predictive value for the first round was 100%, and the positive predictive value was 9,1%, whereas in the second round, it was 20,0%. The results of this study contribute to improving the evaluations of the newborn screening program, enhancing screening efficiency, reducing the number of false positives, and optimizing the economic and societal resources associated with diagnostic testing."
- Đăng nhập để gửi ý kiến