Nhân 1 trường hợp teo cơ tuỷ sống 1 (SMA 1) có đối chiếu kết quả xét nghiệm di truyền tại Bênh viện Nhi đồng II

Teo cơ tuỷ sống ở trẻ nhỏ (SMA) là bệnh di truyền đặc trưng bởi sự thoái hoá của các tế bào sừng trước tuỷ sống có tần suất mắc khoảng 1/6000 trẻ sơ sinh. SMA typ 1 là thể nặng nhất. Đa phần bênh nhân tử vong trước 2 tuổi. Nghiên cứu một trường hợp điển hình là em D. D. (sinh năm 2002) với chẩn đoán: SMA typ 1 và được điều tri trên 3 năm tại Khoa hồi sức cấp cứu, Bênh viên Nhi đồng II TP HCM với trợ giúp hô hấp bằng máy thở. Đây được coi là bênh nhân SMA dống được lâu nhất từ trước tới nay ở Việt Nam.