Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Nhân 1 trường hợp teo cơ tuỷ sống 1 (SMA 1) có đối chiếu kết quả xét nghiệm di truyền tại Bênh viện Nhi đồng II

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Nhân 1 trường hợp teo cơ tuỷ sống 1 (SMA 1) có đối chiếu kết quả xét nghiệm di truyền tại Bênh viện Nhi đồng II
Tác giả
Nguyễn Thị hạnh Lê; Lê Thị Hào
Năm xuất bản
2005
Số tạp chí
15
Trang bắt đầu
137-141
ISSN
0868-202X
Từ khóa nghiên cứu
Tóm tắt

Teo cơ tuỷ sống ở trẻ nhỏ (SMA) là bệnh di truyền đặc trưng bởi sự thoái hoá của các tế bào sừng trước tuỷ sống có tần suất mắc khoảng 1/6000 trẻ sơ sinh. SMA typ 1 là thể nặng nhất. Đa phần bênh nhân tử vong trước 2 tuổi. Nghiên cứu một trường hợp điển hình là em D. D. (sinh năm 2002) với chẩn đoán: SMA typ 1 và được điều tri trên 3 năm tại Khoa hồi sức cấp cứu, Bênh viên Nhi đồng II TP HCM với trợ giúp hô hấp bằng máy thở. Đây được coi là bênh nhân SMA dống được lâu nhất từ trước tới nay ở Việt Nam.