Nhận xét kết quả chẩn đoán trước sinh hội chứng Digeorge tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội

Hội chứng DiGeorge (DGS) là mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể thường gặp chủ yếu do mất đoạn 22q11.2, với biểu hiện dị thường về tim, suy giảm miễn dịch, bộ mặt bất thường, thiểu sản hoặc bất sản tuyến ức, bất thường vòm hàm, chậm phát triển và hạ canxi máu. Mục tiêu: Mô tả các đặc điểm lâm sàng của các trường hợp thai được chẩn đoán mắc hội chứng Digeorge. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 26 thai phụ đến khám tại Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội được chẩn đoán thai mắc hội chứng DiGeorge bằng kĩ thuật Prenatal BoBs. Kết quả: 23/26 trường hợp có dị tật tim mạch (tứ chứng Fallot, bất thường cung động mạch chủ, thân chung động mạch, chuyển gốc động mạch), 2 trường hợp biến thể giải phẫu động mạch dưới đòn phải lạc chỗ, 1 trường hợp bố là người mắc DGS. 100% trường hợp thai DGS là do mất đoạn 22q11.2; không có trường hợp nào do mất đoạn 10p14. Kết luận: Xét nghiệm Prenatal Bobs là xét nghiệm có giá trị trong chẩn đoán các bất thường di truyền, đặc biệt là hội chứng DGS do mất đoạn 22q11.2. Các bất thường siêu âm có mối liên quan chặt chẽ đến thai mắc hội chứng DGS là dị tật tim, đặc biệt là bất thường vùng thân nón. Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ và khám lâm sàng tìm kiếm các dấu hiệu gợi ý đến bố/mẹ là người mắc DGS nên được xem xét cẩn thận trong chẩn đoán trước sinh DGS.