Mô tả nguyên nhân nhồi máu não theo phân loại TOAST và tỉ lệ một số biến thể gen liên quan đến quá trình đông máu ở người bệnh trẻ tuổi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang; đối tượng là người bệnh trong độ tuổi từ 18 – 45 chẩn đoán nhồi máu não và được làm xét nghiệm gen nguy cơ huyết khối, điều trị tại bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2022 đến tháng 9/2023. Kết quả: Nghiên cứu thu tuyển được 59 người bệnh. Tuổi trung bình của mẫu nghiên cứu là 35.78 ± 5.93, nam giới chiếm 62.7%. Phân loại nguyên nhân nhồi máu não theo TOAST, nhóm căn nguyên không xác định chiếm ưu thế với 59.3%. Tỉ lệ nhồi máu não do căn nguyên không xác định ở nhóm tuổi trẻ hơn (< 34 tuổi) cao hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm tuổi cao hơn (35 – 45 tuổi) với p=0.007. Không phát hiện trường hợp nào mang các đột biến FVL, FII G20210A và FXIII Val34Leu. Đa hình gen PAI-1 4G/5G là biển thể gen hay gặp nhất với tỉ lệ 84.7% (57.6% dị hợp tử 4G/5G, 27.1% đồng hợp tử 4G/4G). Tiếp theo lần lượt là đột biến MTHFR A1298C (47.5% dị hợp tử, 5.1% đồng hợp tử) và MTHFR C677T (35.6% dị hợp tử, 5.1% đồng hợp tử). Đột biến HR2 chỉ gặp 3 trường hợp dị hợp tử chiếm 5.1%. Kết luận: Người bệnh trẻ tuổi bị nhồi máu não ít mang các yếu tố nguy cơ mạch máu thường gặp. Nhồi máu não do căn nguyên không xác định chiếm ưu thế ở người trẻ tuổi. Các đột biến FVL, FII G20210A, và FXIII Val34Leu rất hiếm/không gặp, không có nhiều vai trò như một yếu tố nguy cơ đáng chú ý của nhồi máu não. Đột biến HR2 hiếm gặp và cũng chưa có bằng chứng về mối liên quan với tăng nguy cơ nhồi máu não. Biến thể PAI-1 4G/5G rất thường gặp; ngoài ra hai đột biến MTHFR C677T và MTHFR A1298C cũng gặp với tần suất khá cao; ba biến thể gen này nên được xem xét như một yếu tố nguy cơ ở người bệnh trẻ tuổi nhồi máu não.
Describe causes of ischemic stroke according to TOAST classification and the prevalence of some gene variants related to blood clotting in young patients. Subjects and methodology: Cross-sectional study; Subjects are patients aged 18 - 45 years old with a diagnosis of ischemic stroke and undergoing genetic testing for thrombosis risk, treated at Bach Mai hospital from January 2022 to September 2023. Results: The study enrolled 59 patients. The average age is 35.78 ± 5.93, men accounted for 62.7%. Classifying the causes of ischemic stroke according to TOAST, the group of undetermined cause predominates with 59.3%. The rate of ischemic stroke due to undetermined etiology in younger age groups (< 34 years old) is statistically significantly higher than in older age groups (35 - 45 years old) with p = 0.007. No cases are detected carrying the FVL, FII G20210A, and FXIII Val34Leu mutations. The PAI-1 4G/5G polymorphism is the most common gene variant with a rate of 84.7% (57.6% heterozygous 4G/5G, 27.1% homozygous 4G/4G). Next are MTHFR A1298C (47.5% heterozygous, 5.1% homozygous) and MTHFR C677T (35.6% heterozygous, 5.1% homozygous). HR2 mutation only occurs in 3 heterozygous cases, accounting for 5.1%. Conclusion: Young patients with ischemic stroke are less likely to have common vascular risk factors. Ischemic stroke of unknown etiology predominates in young people. FVL, FII G20210A, and FXIII Val34Leu mutations are rare, not a notable risk factor for ischemic stroke. HR2 mutations are rare and there is no evidence of an association with an increased risk of ischemic stroke. The PAI-1 4G/5G polymorphism is very common; in addition, MTHFR C677T and MTHFR A1298C mutations are also found with high frequency. These three gene variants should be considered as a risk factor in young patients with ischemic stroke.
- Đăng nhập để gửi ý kiến