Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Phân tích biến thể di truyền thiếu hoạt độ enzym G6PD bằng kỹ thuật multiplex với độ phân giải cao tại vùng lưu hành sốt rét của tỉnh Đăk Nông

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Phân tích biến thể di truyền thiếu hoạt độ enzym G6PD bằng kỹ thuật multiplex với độ phân giải cao tại vùng lưu hành sốt rét của tỉnh Đăk Nông
Tác giả
Nguyễn Đức Giang; Vũ Sinh Nam; Huỳnh Hồng Quang; Châu Văn Khánh
Năm xuất bản
2023
Số tạp chí
1
Trang bắt đầu
189-194
ISSN
1859-1868
Tóm tắt

Thiếu hoạt độ enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một rối loạn enzyme có ý nghĩa trong xây dựng chính sách điều trị sốt rét Plasmodium vivax. Điều trị với thuốc primaquine (PQ) có thể dẫn đến thiếu máu tan máu trên các bệnh nhân thiếu hoạt độ enzyme G6PD, do đó để dùng đủ liều PQ an toàn thúc đẩy loại trừ sốt rét P. vivax, cần đánh giá các biến thể di truyền thiếu G6PD mà có chính sách điều trị hợp lý. Phương pháp: Một nghiên cứu cắt ngang trên 2.809 người để định lượng hoạt độ enzyme G6PD bằng bộ cảm biến CareStart™ (AccessBio, Mỹ) và giải trình tự Sanger tìm các đột biến gen G6PD. Kết quả: Tỷ lệ thiếu hoạt độ enzyme G6PD chung ở quần thể nghiên cứu là 2,31% (65/2809), trong đó ở nam là 3,65% và ở nữ là 1,49%, có sự khác biệt về tỷ lệ thiếu hoạt độ enzyme G6PD giữa các nhóm dân tộc (p < 0,005). Với giải trình tự G6PD cho thấy biến thể Viangchan chiếm tỷ lệ cao nhất với 89,23% (58/65), tiếp đến là Mahidol là 6,15% (4/65) và một biến thể mới Canton là 4,62% (3/65), song các biến thể G6PD khác không hiện diện. Kết luận: Xét nghiệm định lượng hoạt độ G6PD nên được áp dụng trong thực hành điều trị tiệt căn sốt rét P. vivax, việc phát hiện các biến thể G6PD góp phần cho chính sách điều trị phù hợp.

Abstract

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is an X-linked erythrocyte enzyme disorder with relevance to Plasmodium vivax malaria treatment policy. Treatment with the antimalarial primaquine (PQ) can result in hemolytic anemia in G6PD deficient patients, hence using full-dose in PQ for fostering vivax malaria elimination, need to identify G6PD variants to inform rational treatment policy. Method: A cross-sectional study in field and laboratory-based molecular analysis on 2,809 people was conducted using a quantitative CareStart™ G6PD biosensor (AccessBio, USA) and PCR and Sanger sequencing for finding of the G6PD mutations. Results: The results showed that the population overall proportion of G6PD deficiency was 2,31%, in which male and female were 3.65% and 1.49%, respectively. The prevalence of G6PD deficiency was significantly different among ethnic minority groups (p<0.005). For G6PD genotyping, Viangchan was highest detected in 89.23% (58/65), next to Mahidol was 6.15% (4/65), and a new G6PD Canton was 4.62% (3/65), whereas other G6PD variants were absent. Conclusions: The quantitative test should include point-of-care G6PD activity testing in clinical practice for vivax malaria radical treatment, and the discovery of G6PD variants contributes to proper treatment policy.