Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Phân tích SNP array của thai có bất thường tim mạch trên siêu âm

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Phân tích SNP array của thai có bất thường tim mạch trên siêu âm
Tác giả
Nguyễn Thị Hương; Đoàn Thị Kim Phượng; Bùi Đức Thắng; Phan Thị Thu Giang; Lê Phương Thảo; Trần Danh Cường; Đặng Anh Linh; Nguyễn Thị Mỹ Anh; Hoàng Thị Ngọc Lan
Năm xuất bản
2023
Số tạp chí
CD3
Trang bắt đầu
127-134
ISSN
1859-1868
Tóm tắt

Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 thai nhi có dị tật tim mạch trên siêu âm được tiến hành chọc hút dịch ối chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện phụ sản Trung ương trong thời gian từ 07/2020 đến 8/2021. Mục tiêu: phân tích SNP array của thai có bất thường tim mạch trên siêu âm. Kết quả: SNP array phát hiện 30% số trường hợp mang bất thường di truyền (10% bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 16,7% biến thể số bản sao (CNV) gây bệnh và 6,7% CNV có khả năng gây bệnh). CNV gây bệnh được phát hiện với tỉ lệ cao nhất ở nhóm đa dị tật kèm bất thường tim mạch (25%), thấp nhất ở nhóm dị tật tim hoặc mạch đơn độc (11,1%); khả năng phát hiện bất thường di truyền của SNP array cao hơn so với NST đồ (30% vs 16,7%) có ý nghĩa thống kê với p <0,05. Kết luận: SNP array ưu việt hơn hẳn NST đồ trong phát hiện các mất cân bằng bộ gen.