Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là enzyme then chốt mở đầu cho chu trình pentose phosphate trong chuyển hóa glucose, về mặt sinh lý con đường này là nguồn gốc chủ yếu cung cấp nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) cho hồng cầu. Nghiên cứu này được tiến hành nhằm xác định đột biến trên gen G6PD ở bệnh nhân người dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu hụt enzyme G6PD. 18 bệnh nhi dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được ứng dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen để phát hiện đột biến trên gen G6PD. Kết quả có 8 dạng đột biến được xác định trên gen G6PD, trong đó đột biến chiếm ưu thế là G6PD Kaiping (c.1388G>A) với tỷ lệ 44,4%. Tiếp theo là các đột biến Canton (c.1376G>T), Viangchan (c.871G>A), Uni-on (c.1360C>T), Gaohe (c.95A>G), Orissa (c.131C>G) và Chinese-5 (c.1024C>T). Cuối cùng là 3 trường hợp (Silent) có thêm biến đổi ở vị trí 1311C>T.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is the key enzyme that initiates the pentose phosphate cycle in glucose metabolism. Physiologically, this pathway is the main source of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) for red blood cells. This study aims to identify glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations in Nung ethnic patients with G6PD deficiency. 18 pediatric patients of the Nung ethnic group were diagnosed with G6PD enzyme deficiency at the Vietnam National Children’s Hospital and applied PCR and gene sequencing to detect mutations in the G6PD gene. 8 types of mutation were detected in the G6PD gene in which the most common mutation was Kaiping (c.1388G>A) with 44.4%, followed by Canton (c.1376G>T), Viangchan (c.871G>A), Uni-on (c.1360C>T), Gaohe (c.95A>G), Orissa (c.131C>G), and Chinese-5 (c.1024C>T). Silent mutations at the 1311C>T location were found in 3 cases.
- Đăng nhập để gửi ý kiến