Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Phát hiện đột biến gen gây bệnh beta-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex Arms-PCR

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Phát hiện đột biến gen gây bệnh beta-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex Arms-PCR
Tác giả
Trần Vân Khánh; Phạm Thanh Loan; Hồ Cẩm Tú; Nguyễn Đức Hinh; Trần Thị Oanh; Trần Huy Thịnh; Tạ Thành Văn
Năm xuất bản
2014
Số tạp chí
5
Trang bắt đầu
17-25
ISSN
0868-202X
Abstract

Beta-thalassemia (Beta-thalassemia) is an autosomal recessive blood disorder which is characterized by an absence or a reduction in Beta-globin chain synthesis. More than 200 different mutations located within the Beta-globin gene are currently recognized throughout the world as causes for Beta-thalassemia. The aim of this study is to detect the common mutat!ons in Beta-globin using Multiplex ARMS-PCR. 50 unrelated patients with lBeta-thalassemia were selected for this study. The results showed that 39 out of 52 patients having mutation, representing 75 percent with 9 common mutations in the Beta-globin gene. The most frequent mutation was Codon 41/42 (-TCTT) at 30 percent and Codon 17 (A T) at 21 percent.