
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Phát hiện đột biến gen Perforin gây hội chứng thực bào máu ở trẻ em bằng kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA
Tác giả
Hoàng Anh Vũ; Nguyễn Văn Tân Minh; Phan Thị Xinh
Năm xuất bản
2012
Số tạp chí
SDB
Trang bắt đầu
152-157
ISSN
1859-1868
Nguồn
Từ khóa nghiên cứu
Abstract
Hemophagocytic lymphohistiocytosis, also known as hemophagocytic syndrome, in early childhood are commonly caused by gene mutations. However, molecular diagnosis is still lacking in Vietnam. In this study, by using DNA sequencing technique, the authors analyzed perforin mutations in 21 pediatric patients with hemophagocytic lymphohistiocytosis in Ho Chi Minh city. The authors detected only one novel mutation c.1153CT (R385W) in an 8 month-old patient. Single nucleotide polymorphisms including c.630CT (P210P), c.822CT (A274A), and c.900CT (H300H) were found in all patients. Other related genes mutated in hemophagocytic lymphohistiocytosis need to be investigated in Vietnamese patients.
- Đăng nhập để gửi ý kiến