Phát hiện đột biến gen RB1 trên mẫu mô u nguyên bào võng mạc tại miền Bắc Việt Nam năm 2020

U nguyên bào võng mạc, một bệnh ung thư mắt ở trẻ em, đa phần là do đột biến bất hoạt cả 2 bản sao của gen RB1. Chẩn đoán sớm và xác định đột biến gen RB1 giúp cải thiện kết quả điều trị và quản lý bệnh nhân tốt hơn. Nghiên cứu được thực hiện trên 10 mẫu khối u của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp giải trình tự trực tiếp. 11 đột biến khác nhau đã được tìm thấy ở 9/10 mẫu mô nghiên cứu bao gồm 6 đột biến vô nghĩa, 1 đột biến sai nghĩa, 1 đột biến vị trí cắt nối intron-exon và 3 đột biến lệch khung dịch mã, trong đó có 1 đột biến mới chưa được mô tả trước đó. Cần làm thêm phương pháp MLPA để xác định đột biến xoá đoạn lớn trên gen RB1 và nghiên cứu mở rộng trên cỡ mẫu lớn hơn để đưa ra bức tranh về các đột biến gen RB1 trên các bệnh nhân u nguyên bào võng mạc tại Việt Nam.