Rối loạn nhiễm sắc thể ở thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Xác định tỷ lệ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao bằng xét nghiệm double test ở tuổi thai 12 tuần tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, năm 2019-2020. Kết quả: Tuổi trung bình của thai phụ nguy cơ cao là 38,45 ± 5,87. Độ tuổi thai phụ gặp nhiều nhất trong nghiên cứu là >37,5 tuổi, chiếm 70,7%. Khoảng sáng sau gáytrong nghiên cứu đa số trong khoảng <2,5mm, chiếm 80,9%. Từ 2,5-3mm chiếm 9,8%. Từ 3mm trở lên chiếm 9,3%.Thai bất thường NST chiếm 13/225 = 5,8%. Trong số các thai có bất thường NST, thì thai hội chứng Down chiếm tỷ lệ cao nhất với 13/225 = 5,8%. Không có trường hợp nào mắc hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Kết luận: ở thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể cao (5,8%), trong đó tất cả các trường hợp là thai hội chứng Down.