Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Sàng lọc người mang đột biến gen G6PD gây thiếu hụt enzym Glucose-6-phosphate dehydrogenase trên thai phụ Việt Nam

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Sàng lọc người mang đột biến gen G6PD gây thiếu hụt enzym Glucose-6-phosphate dehydrogenase trên thai phụ Việt Nam
Tác giả
Nguyễn Đoan Trang; Lê Thị Ngọc Anh; Lê Hoàng Đan; Phạm Quang Anh; Nguyễn Văn Lực; Nguyễn Đức Nhự; Phạm Thị Trà; Hà Hữu Hảo; Nguyễn Thanh Sáng; Nguyễn Thanh Tuấn; Ngô Toàn Anh; Nguyễn Thị Trang
Năm xuất bản
2024
Số tạp chí
1B
Trang bắt đầu
316-320
ISSN
1859-1868
Tóm tắt

Mô tả tỉ lệ người mang đột biến gen G6DP gây tình trạng thiếu hụt enzym Glucose-6-phosphate dehydrogenase và đặc điểm các biến thể đột biến của chúng trên thai phụ Việt Nam. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang được tiến hành trên 8464 thai phụ tới thăm khám và đồng ý thực hiện xét nghiệm sàng lọc người mang gen liên quan tới các bệnh lý di truyền gen lặn tại Viện công nghệ ADN và phân tích di truyền. Tất cả thông tin về thai phụ bao gồm tuổi mẹ, tuổi thai, số lượng thai và kết quả xét nghiệm đột biến gen G6DP được thu thập. Kết quả: Có 447 thai phụ trong 8464 thai phụ tham gia nghiên cứu mang đột biến gây bệnh trên gen G6DP (chiếm tỉ lệ 5,28%). Đột biến c.961G>A (p.Val321Met) và đột biến c.1478G>A (p.Arg493His) là hai đột biến gen phổ biến nhất trong số các đột biến gen G6DP được phát hiện. Kết luận: Tỉ lệ thai phụ mang đột biến gen G6DP là 5,28%, cho thấy tình hình dịch tễ phổ biến của đột biến gen này trên thai phụ Việt Nam. Trong tương lai, việc mở rộng và phát triển các chương trình sàng lọc đột biến gen G6DP trên thai phụ Việt Nam là cần thiết.

Abstract

To describe the percentage of people who carry the G6DP gene mutation causing enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase and the characteristics of their mutated variants in Vietnamese pregnant women. Subjects and methods: At the Institute of DNA Technology and Genetic Analysis, a cross-sectional study was conducted on 8464 pregnant women who visited and agreed to perform a screening test for gene carriers related to recessive genetic conditions. All information about pregnant women including maternal age, gestational age, number of pregnancies, and G6DP gene mutation test results are collected. Results: 447 pregnant women (5.28%) carried pathogenic mutations on the G6DP gen among 8464 participants in this study. The c.961G>A mutation (p.Val321Met), and the c.1478G>A mutation (p.Arg493His) are the most common of the G6DP gene mutations detected. Conclusion: The rate of pregnant women carrying G6DP gene mutations is 5.28%, indicating the high prevalence of this gene mutation in Vietnamese pregnant women. In the future, the expansion and development of G6DP gene mutation screening programs in Vietnamese pregnant women is necessary.