
Mô tả tỉ lệ người mang đột biến gen G6DP gây tình trạng thiếu hụt enzym Glucose-6-phosphate dehydrogenase và đặc điểm các biến thể đột biến của chúng trên thai phụ Việt Nam. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang được tiến hành trên 8464 thai phụ tới thăm khám và đồng ý thực hiện xét nghiệm sàng lọc người mang gen liên quan tới các bệnh lý di truyền gen lặn tại Viện công nghệ ADN và phân tích di truyền. Tất cả thông tin về thai phụ bao gồm tuổi mẹ, tuổi thai, số lượng thai và kết quả xét nghiệm đột biến gen G6DP được thu thập. Kết quả: Có 447 thai phụ trong 8464 thai phụ tham gia nghiên cứu mang đột biến gây bệnh trên gen G6DP (chiếm tỉ lệ 5,28%). Đột biến c.961G>A (p.Val321Met) và đột biến c.1478G>A (p.Arg493His) là hai đột biến gen phổ biến nhất trong số các đột biến gen G6DP được phát hiện. Kết luận: Tỉ lệ thai phụ mang đột biến gen G6DP là 5,28%, cho thấy tình hình dịch tễ phổ biến của đột biến gen này trên thai phụ Việt Nam. Trong tương lai, việc mở rộng và phát triển các chương trình sàng lọc đột biến gen G6DP trên thai phụ Việt Nam là cần thiết.
To describe the percentage of people who carry the G6DP gene mutation causing enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase and the characteristics of their mutated variants in Vietnamese pregnant women. Subjects and methods: At the Institute of DNA Technology and Genetic Analysis, a cross-sectional study was conducted on 8464 pregnant women who visited and agreed to perform a screening test for gene carriers related to recessive genetic conditions. All information about pregnant women including maternal age, gestational age, number of pregnancies, and G6DP gene mutation test results are collected. Results: 447 pregnant women (5.28%) carried pathogenic mutations on the G6DP gen among 8464 participants in this study. The c.961G>A mutation (p.Val321Met), and the c.1478G>A mutation (p.Arg493His) are the most common of the G6DP gene mutations detected. Conclusion: The rate of pregnant women carrying G6DP gene mutations is 5.28%, indicating the high prevalence of this gene mutation in Vietnamese pregnant women. In the future, the expansion and development of G6DP gene mutation screening programs in Vietnamese pregnant women is necessary.
- Đăng nhập để gửi ý kiến