ADPKD là bệnh thận di truyền phổ biến nhất, đặc trưng bởi sự sản sinh và tăng sinh nhiều u nang trong thận và tiến triển dần dần dẫn đến suy thận giai đoạn cuối. Do kích thước rất lớn của gen PKD1, nhiều vị trí của các biến thể gây bệnh trên gen và sự hiện diện tới sáu vùng gen giả với 97,7% đối với PKD1, các phương pháp chẩn đoán trực tiếp đối với biến thể gây bệnh của gen PKD1 đang gặp nhiều thách thức. Sử dụng phân tích liên kết di truyền để kiểm tra sự di truyền của STR với gen PKD1 trong chẩn đoán tiền làm tổ là một cách tuyệt vời để chẩn đoán bệnh thận đa nang di truyền và xác định sự hiện diện của nhiễm DNA ngoại lai và hiện tượng ADO. Bảy STR liên quan đến PKD1 đã được chọn để khuếch đại và phân tích trên 16 mẫu máu của bệnh nhân ADPKD. Sản phẩm PCR của STR được thực hiện bằng phương pháp điện di mao quản để đánh giá kích thước, từ đó xác định các alen di truyền có biến thể gây bệnh và chẩn đoán di truyền bằng phôi trước khi chuyển phôi. Sinh thiết được thực hiện trên 13 mẫu phôi vào ngày thứ năm cho thấy sáu mẫu phôi chứa biến thể PKD1 gây bệnh và bảy mẫu phôi không có biến thể PKD1 gây bệnh thích hợp cho việc chuyển phôi. Nghiên cứu này đã thực hiện thành công chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh ADPKD ở người Việt Nam.
ADPKD is the most prevalent inherited kidney disease, characterized by the production and proliferation of numerous cysts in the kidney and progressive progression that results in end-stage renal failure. Due to the enormous size of the PKD1 gene, the numerous positions of pathogenic variants on the gene, and the presence of up to six pseudogene regions with 97.7% to PKD1, direct diagnostic approaches for the pathogenic variation of the PKD1 gene are challenging. Using genetic linkage analysis to examine the inheritance of STRs with the PKD1 gene in preimplantation diagnosis is an excellent way to diagnose hereditary polycystic kidney disease and determine the presence of foreign infection and the ADO phenomenon. Seven PKD1-associated STRs were selected for amplification and analysis on 16 ADPKD patients blood samples. PCR products of STRs are carried out by capillary electrophoresis to assess the size, thereby identifying genetic alleles with pathogenic variants and making genetic diagnoses with embryos before transplanting. Biopsies performed on 13 embryo samples on day five revealed six embryo samples harbouring the pathogenic PKD1 variant and seven embryo samples without the pathogenic PKD1 variant suitable for embryo transfer. This study successfully performed the preimplantation genetic diagnosis of ADPKD in Vietnamese.
- Đăng nhập để gửi ý kiến