Tam bội thể được chẩn đoán trước sinh từ dịch ối tại Bệnh viện Phụ Sản Hà nội: Báo cáo loạt ca bệnh

Thể tam bội là một bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, được đặc trưng bởi phôi thai có 69 nhiễm sắc thể (3n) thay vì 46 nhiễm sắc thể như bình thường (2n). Thai tam bội hiếm khi tồn tại được đến 3 tháng giữa thai kì với nhiều dị tật kèm theo. Mục tiêu: mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh các thai tam bội thể tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: Từ 2016 đến 2022, có 7 trường hợp thai tam bội trong tổng số 405 trường hợp thai bất thường nhiễm sắc thể. Các biến số nghiên cứu gồm tuổi, tuần thai chọc ối, kết quả sàng lọc trước sinh, kết quả siêu âm thai và kết quả xét nghiệm di truyền. Kết quả: Tất cả 7 trường hợp tam bội đều được chẩn đoán bằng xét nghiệm karyotype, bao gồm 5 trường hợp 69,XXX và 2 trường hợp 69,XXY. 6/7 trường hợp có bất thường trên siêu âm như thai chậm tăng trưởng trong tử cung, dị tật tim, phát triển cơ thể bất tương xứng… 3 trường hợp nguy cơ thấp với sàng lọc NIPT, 1 trường hợp NCC tripletest, 3 trường hợp không làm sàng lọc. Các phương pháp chẩn đoán trước sinh khác như array CGH, CNV, prenatal BoBs không chẩn đoán được thể tam bội 69,XXX nhưng có thể nghi ngờ với thể 69,XXY.