Tần số alen UGT1A1*6 ở người dân tộc kinh Việt Nam

UGT1A1 là enzyme liên quan đến tác dụng phụ giảm bạch cầu trung tính và tiêu chảy khi sử dụng irinotecan trong điều trị bệnh nhân ung thư. Một số biến thể của UGT1A1 gây nên các tác dụng phụ đủ nghiêm trọng dẫn đến cần giảm liều hoặc ngừng điều trị ung thư bằng irinotecan. Biến thể UGT1A1*6 được cho rằng làm tăng nguy cơ giảm bạch cầu trung tính và có liên quan mật thiết đến nguy cơ bị tiêu chảy nghiêm trọng ở người châu Á. Trong nghiên cứu này, chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự trực tiếp đoạn exon 1 của gen mã hóa UGT1A1 để xác định tần số kiểu gen và tần số alen biến thể UGT1A1*6 trên 96 người dân tộc Kinh khỏe mạnh. Kết quả cho thấy, biến thể UGT1A1*6 có trong kiểu gen dị hợp và đồng hợp với tần số tương ứng là 21,875% (N= 21) và 3,125% (N=3). Tần số alen của biến thể UGT1A1*6 là 14,063% là nhỏ so với alen kiểu dại UGT1A1*1 (85,937%). Dữ liệu thu được là cơ sở khoa học góp phần nghiên cứu đưa ra giải pháp điều trị hiệu quả bệnh ung thư được chỉ định sử dụng thuốc irinotecan.