Xác định tỉ lệ của các SNP rs17501010, rs9290927, rs893051 và rs9290929 trên gen CLDN-1 ở bệnh nhân VDCĐ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả loạt ca xác định tỉ lệ kiểu gen và tần suất alen của 4 biến thể rs17501010, rs9290927, rs893051 và rs9290929 trên 82 người bệnh trưởng thành mắc VDCĐ bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả: Trong 82 người thoả tiêu chuẩn tham gia nghiên cứu, nam chiếm 59,76%, tuổi trung vị là 36 tuổi. Đối với rs17501010, tỉ lệ alen G là 95,73%, T là 4,27%. Tỉ lệ kiểu gen lần lượt là GG: 91,46%, GT: 8,54%. Đối với rs9290927, tỉ lệ alen A là 50,61%, T là 49,39%. Tỉ lệ kiểu gen lần lượt là AA: 26,83%, AT: 47,56%, TT: 25,61%. Đối với rs893051, tỉ lệ alen C là 71,95%, G là 28,05%. Tỉ lệ kiểu gen lần lượt là CC: 54,88%, CG: 34,15%, GG: 10,98%. Đối với rs9290929, tỉ lệ alen A là 91,46%, G là 8,54%. Tỉ lệ kiểu gen lần lượt là AA: 82,93%, AG: 17,07%. Kết luận: Đã xác định được tỉ lệ kiểu gen và tần suất alen của 4 SNP trên gen CLDN1 ở người bệnh trưởng thành mắc VDCĐ điều trị tại Bệnh viện Da Liễu TP HCM, tạo tiền đề để có thể thực hiện các nghiên cứu tiếp theo nhằm xác định vai trò của các biến thể này đối với bệnh VDCĐ và ứng dụng kết quả góp phần quản lí hiệu quả hơn bệnh VDCĐ ở Việt Nam.
To determine the genotype and allele frequency of the single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs17501010, rs9290927, rs893051, and rs9290929 in the CLDN-1 gene among patients with atopic dermatitis (AD). Materials and methods: This descriptive case series study identifies the genotype and allele frequency of the four SNPs (rs17501010, rs9290927, rs893051, and rs9290929) in 82 adult patients with AD using Sanger sequencing. Results: Among 82 participants met the criteria for the study, with males accounting for 59.76% and a median age of 36 years. For rs17501010, the allele frequencies were 95.73% G and 4.27% T, with genotype frequency of GG: 91.46%, and GT: 8.54%. For rs9290927, the allele frequencies were 50.61% A and 49.39% T, with genotype frequencies of AA: 26.83%, AT: 47.56%, and TT: 25.61%. For rs893051, the allele frequencies were 71.95% C and 28.05% G, with genotype frequencies of CC: 54.88%, CG: 34.15%, and GG: 10.98%. For rs9290929, the allele frequencies were 91.46% A and 8.54% G, with genotype frequencies of AA: 82.93%, and AG: 17.07%. Conclusion: The genotype and allele frequency of the four SNPs in the CLDN-1 gene in patients with AD treated at Ho Chi Minh City Dermatology Hospital were determined. This foundational data paves the way for future studies to determine the role of these variants in AD and to apply the results to more effectively manage AD in Vietnam.
- Đăng nhập để gửi ý kiến