Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Các nghiên cứu phát hiện hơn 1.000 đột biến của gen LDLR đã được xác định trên nhóm bệnh nhân FH với tỷ lệ mắc từ 1:500 đến 1: 300. Đột biến gây bệnh xảy ra chủ yếu trên các gen: LDLR, ApoB, PCSK9, LDLRAP1, 80% trong đó phát hiện đột biến gen LDLR. Hiện nay bệnh FH còn chưa được quan tâm một cách thực sự, dẫn tới sự chậm trễ trong điều trị. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 14 thành viên trong gia đình bệnh nhân FH được phân tích và xác định đột biến ở exon 4, 9 gen LDLR. Mục tiêu: xác định đột biến ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân FH. Kết quả: 11/15 thành viên trong phả hệ gia đình bệnh nhân mang đột biến dị hợp tử trên exon 4 và exon 9 gen LDLR. Bệnh nhân và 1 người nhà phát hiện, điều trị muộn dẫn đến biến chứng nhồi máu cơ tim. Vì vậy, sàng lọc phân tầng các thành viên trong gia đình bệnh nhân FH có vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm, tư vấn và điều trị di truyền, ngay cả trong trường hợp các thành viên trong phả hệ không có biểu hiện u vàng. Kết luận: Đây là cơ sở để tư vấn và điều trị sớm cho các thành viên bị đột biến gen, giảm nguy cơ mắc các bệnh mạch vành trong tương lai.
Background: Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disorder of lipoprotein metabolism characterized by high levels of LDL-cholesterol (LDL-C) in the blood. Studies identified more than 1,000 mutations of the LDLR gene in FH patients with incidence rates between 1: 500 and 1: 300. The mutation that occurs primarily in: LDLR, apoB, PCSK9, LDLRAP1 genes, 80% of which were detected the LDLR gene mutation. Nowaday, FH disease has not been paid much attention, leading to a delay in treatment.1 Objectives: identify mutations in other family members of the patient FH. Subjects and Methods: 14 family members of FH patients were gene analyzed, identified mutations on exons 4, 9 LDLR genes. Results: 11/15 family members carrying heterozygous mutations on exon 4 and exon 9 of LDLR gene. Patient and 1 family member detected and treated late, leading to complications of myocardial infarction. Conclusion: Therefore, Cascade screening of patient's family members has an important role in early detection, genetic counseling and treatment, even in cases where pedigree members do not have xanthomas and no increase or slight increase in blood lipids. This is the basis for early counseling and treatment for members with mutations, reducing the risk of coronary artery diseases in the future.
- Đăng nhập để gửi ý kiến