Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền theo gen ẩn, thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh là alpha thalassemia và beta thalassemia; có 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh huyết sắc tố, với 60.000- 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Beta Thalassemia mức độ nặng. Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia, mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường. Bệnh nhân thalassemia phải điều trị bằng truyền máu và thải sắt suốt đời với gánh nặng về suy giảm thể chất, áp lực tâm lý, làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của chính người bệnh và vô hình chung trở thành gánh nặng về kinh tế cho gia đình, cho xã hội khi phải gánh chịu chi phí điều trị bệnh, suy giảm hoặc mất nhân công lao động do phải chăm sóc người thân đi viện liên tục. Việc chẩn đoán bệnh lý này thường được phát hiện muộn với biểu hiện lâm sàng thiếu máu mạn tính, xét nghiệm máu như công thức máu hoặc điện di hemoglobin nhưng với sự phát triển về khoa học công nghệ sinh học, việc chẩn đoán sớm trong chẩn đoán trước sinh bằng di truyền gen lặn đã mang lại nhiều khả quan hơn cho chẩn đoán và điều trị bệnh lý di truyền gen lặn Thalassemia
The thalassemias are a group of hereditary hemolytic anemia disease that result from inherited defects in the synthesis of globin. There are two main forms – alpha thalassemia and beta thalassemia, each with various subtypes; which 7 % of worldwide population carry hemolytic genes, from 60.000 – 70.000 newborns confronted with severe Beta Thalassemia. Thalassemia is an autosomal recessive hereditary, which means the relevance in two genders is equivalent. If both husbands and wives are carriers, one fourth of their descendants are affected, half are heterozygotes, and one fourth are normal. Thalassemia patients require red blood cell transfusion, with or without iron chelation therapy throughout their life, creating burdens to their physical and mental health, negative effects to quality of life. And invisibly, exposes them to be an economic burden for family and society when they suffer huge treatment costs. The establishment of diagnosis is usually late with anemia as a clinical symptom, and through blood test, hemoglobin electrophoresis. However, due to the development of biotechnology science, prenatal diagnosis to carrier screening based on autosomal recessive shows the promise in Thalassemia diagnosis and treatment.
- Đăng nhập để gửi ý kiến