Thiết lập quy trình ASO-PCR phát hiện đột biến trên vùng khởi động gen tert ở bệnh nhân u thần kinh đệm

U thần kinh đệm là nhóm bệnh lí thường gặp trong u não ác tính nguyên phát tại hệ thần kinh trung tâm, chiếm khoảng 75% tổng số trường hợp u não ác tính nguyên phát. Những biến đổi di truyền trên vùng khởi động gen TERT xảy ra ở 70% - 80% bệnh nhân u thần kinh đệm, cho thấy vai trò then chốt của gen TERT trong quá trình phát sinh ung thư. Xác định đột biến trên gen TERT rất cần thiết và đang được tích hợp vào trong qui trình chẩn đoán phân loại u thần kinh đệm. Mục tiêu: Nghiên cứu quy trình ASO-PCR SYBR Green phát hiện đột biến c.-146C>T từ mẫu DNA của bệnh nhân u thần kinh đệm. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Thiết kế cặp mồi và thiết lập điều kiện phản ứng ASO-PCR SYBR Green phát hiện đột biến c.-146C>T. Giá trị của phương pháp được so sánh với phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả: Thiết kế cặp mồi và thiết lập được điều kiện tối ưu cho phản ứng ASO-PCR SYBR Green phát hiện đột biến c.-146C>T. Kết quả đột biến được kiểm chứng lại bằng phương pháp giải trình tự Sanger có sự tương đồng là 100%. Kết luận: Nghiên cứu thiết lập thành công qui trình ASO- PCR SYBR Green xác định đột biến c.-146C>T.