Lệch bội NST của phôi có thể dẫn đến thất bại làm tổ, sẩy thai sớm, hay thai dị tật bẩm sinh. Dạng lệch bội thể tam bội (trisomy) và đơn bội (monosomy) chiếm tỷ lệ cao nhất và phân bố ở hầu hết các NST. Mục tiêu: Khảo sát sự phân bố bất thường kiểu trisomy và monosomy của phôi ở ba nhóm bệnh nhân: bệnh nhân lớn tuổi (advanced maternal age – AMA), sẩy thai liên tiếp (recurrent miscarriage - RM) và thất bại làm tổ nhiều lần (Repeated Implantation Failure - RIF) điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) kết hợp sàng lọc lệch bội ở phôi (Preimplantation Genectic Testing for Aneuploidies – PGT-A). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu trên 275 bệnh nhân TTTON có thực hiện PGT-A tại IVFMD từ tháng 5/2016 đến tháng 5/2021. Kết quả: Tổng cộng có 275 bệnh nhân được nhận vào nghiên cứu, trong đó, 93 bệnh nhân nhóm AMA, 60 bệnh nhân nhóm RIF và 122 bệnh nhân RM. Tỷ lệ phôi nguyên bội lần lượt là 43,9%; 51,2%; 51,2% và tỷ lệ phôi lệch bội lần lượt là 33,5%; 22,9%; 23% tương đương nhau ở cả 3 nhóm AMA, RM và RIF. Thể tam bội xuất hiện nhiều nhất ở NST 16, 19, 20 và 21; thể đơn bội xuất hiện ở NST 14, 16, 18, 21 và 22. Tần suất xuất hiện bất thường tại NST 16 cao nhất ở cả 3 nhóm. Ở nhóm AMA và RM, lệch bội phân bố ở tất cả 24 NST, trong khi nhóm RIF xuất hiện chủ yếu tại các NST tâm giữa. Kết luận: Tỉ lệ phôi lệch bội dao động từ 23-34% ở các bệnh nhân AMA, RM và RIF. Kết quả nghiên cứu là cơ sở cho công tác tư vấn di truyền và thực hành chọn phôi chuyển của labo TTTON.
- Đăng nhập để gửi ý kiến