Khảo sát tính đa hình trong gen TMPRSS2 từ 270 dữ liệu giải trình tự exome của các dân tộc Việt Nam. Chúng tôi cũng sử dụng các công cụ tin sinh học bao gồm SIFT, Polyphen-2 và PROVEAN để dự đoán chức năng có thể có của các biến thể sai. Tổng cộng có 34 biến thể TMPRSS2 đã được xác định, trong đó, 29 biến thể ở vùng không mã hóa và 14 biến thể ở vùng mã hóa. Các biến thể được tìm thấy trong exon bao gồm bảy đột biến điểm đồng nghĩa và bảy đột biến điểm không đồng nghĩa, một trong số đó là đột biến mới (c.A1336C / p.R446R). Đột biến c.G589A / p.V197M (rs12329760) sở hữu tần số cao nhất và được dự đoán là có khả năng làm hỏng protein bởi SIFT và Polyphen-2. Ngoài ra, khả năng gây hại cũng được tìm thấy trong các biến thể c.T244G / p.Y82D và c.C896T / p.A299V. Nghiên cứu này đóng góp vào sự hiểu biết về cơ sở dữ liệu biến dị di truyền của Việt Nam liên quan đến tính nhạy cảm với COVID-19.
- Đăng nhập để gửi ý kiến