Xác định tính đa hình của gen IFNA17 rs9290014 trong bệnh lý giảm tiểu cầu miễn dịch và xác định mối liên quan giữa SNP rs9298814 IFNA17 với độ nặng và khả năng giảm tiểu cầu miễn dịch tiến triển mạn tính ở trẻ tại bệnh viện Nhi Đồng 1, TPHCM. Phương pháp ngiên cứu: nghiên cứu mô tả kết hợp tiến cứu, xác định kiểu gen bằng phương pháp Sanger. Đối tượng nghiên cứu: 30 trẻ khỏe mạnh và 205 trẻ giảm tiểu cầu miễn dịch tại khoa Sốt Xuất Huyết – Huyết Học, bệnh viện Nhi Đồng 1, TPHCM từ 01/20219 đến 01/2020. Kết quả và kết luận: Tần suất các kiểu gen TT, TG và GG ở nhóm trẻ khỏe mạnh và nhóm trẻ mắc ITP lần lượt là 70,0%, 20,0%, và 10,0% so với 31,7%, 49,3%, và 19,0% lần lượt ở hai nhóm trẻ. Tỉ lệ của allel T/G ở nhóm trẻ khỏe mạnh là 48/12và 231/179 ở trẻ ITP, p<0,05. Trong 205 ca mắc ITP, ITP mạn tính chiếm 23,4% (48 ca) và 76,6% trẻ không diễn tiến mạn tính (157 ca). Có sự khác biệt có ý nghĩa trong phân bố kiểu gen (TT,TG và GG) ở nhóm mạn tính và nhóm không diễn tiến mạn tính (p<0,05) lần lượt là 15,9%, 60,5% và 23,6% cho nhóm không diễn tiến mạn so với 83,3%, 12,5% and 4,2% ở nhóm ITP mạn. Số lượng tiểu cầu sau 3 tuần ở bệnh nhân ITP theo từng kiểu gen (TT và TG+GG) lần lượt là 18,4± 6,9/uL cho TT, 21,5 ± 8,4/uL cho TG+GG. Đột biến allele G được ghi nhận xảy ra ở các trường hợp diễn tiến không mạn tính của GTCMD. Có mối tương quan nghịch (p<0,05) giữa tỉ lê đột biến gen IFNA17 rs9298814 từ T sang G với GTCMD mạn
To identify genetic variants of IFNA rs9298814 in immune thrombocytopenia (ITP) and to investigate the association between IFNA17 rs9298814 gene polymorphism with the severity and chronic ITP in children at Children’s Hospital 1. Research methodology: Descriptive study combined with rescuing for clinical data, genotyping for IFNA17 rs9298814 by Sanger sequencing method. Subjects: 30 healthy control and 205 patients with ITP in Department of Dengue Hemorrhagic Fever and Hematology – Children’s Hospital 1 from 01/2019 to 01/2020. Results and conclusion: For the SNP of IFNA17 rs9298814, the frequencies of the homozygous wild type (TT), the heterozygous (TG) and the homozygous mutant (GG) genotypes were 70,0%, 20,0%, and 10,0% in healthy and 31,7%, 49,3%, and 19,0% in ITP patient. The ratio of allele T/G in healthy and ITP are 48/12 and 231/179, p<0,05. In 205 cases, the chronic ITP is 23,4% (48 cases) and non-chronic ITP is 76,6% (157 cases). There is significant differences between cITP and non-cITP in the frequencies of genotypes (TT,TG and GG), with p<0,05; 15,9%, 60,5% and 23,6% for non-cITP; 83,3%, 12,5% and 4,2% for cITP, respectively. The number of platelet after 3 weeks in cITP patients for genotype (TT và TG+GG) are 18,4± 6,9/uL and 21,5 ±8,4/uL in that order. There was a negative correlation between SNP of IFNA17 T184G and chronic ITP.
- Đăng nhập để gửi ý kiến