Bệnh dịch kính - võng mạc xuất tiết có tính chất gia đình (Familial exudative vitreoretinopathy - FEVR) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của mạch máu võng mạc. Đặc điểm điển hình của mắt bị bệnh là vùng vô mạch ở võng mạc chu biên, tùy vào mức độ nghiêm trọng có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa thị lực. Những tổn thương nhãn cầu của FEVR tương tự như bệnh võng mạc do sinh non, tuy nhiên hầu hết bệnh nhân FEVR đều sinh đủ tháng. Cho đến nay, nhiều gen đã được xác định có đột biến gây bệnh FEVR, với các kiểu di truyền như: gen trội/lặn trên nhiễm sắc thể (NST) thường và gen lặn liên kết NST X. Những khiếm khuyết trong con đường tín hiệu Norrin/Frizzled4 được cho là có liên quan đến bệnh FEVR. Chụp mạch huỳnh quang là một phương pháp quan trọng trong việc chẩn đoán FEVR, giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm và những thành viên gia đình không có triệu chứng. Hiện nay, việc điều trị FEVR tập trung vào ngăn chặn sự tiến triển của bệnh, trong đó có sử dụng laser quang đông trên những vùng võng mạc vô mạch để điều trị tân mạch và xuất tiết, can thiệp phẫu thuật đối với bệnh nhân tiến triển nặng hơn kèm với bong võng mạc.
Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a rare genetic disorder characterized by abnormal development of retinal blood vessels. The typical feature of the affected eye is an avascular area in the peripheral retina, which, depending on severity, can lead to vision-threatening complications. The eyeball lesions of FEVR are similar to those of retinopathy of prematurity, however most patients with FEVR are born at term. To date, many genes have been identified with mutations that cause FEVR, with inheritance patterns such as autosomal dominant/recessive and X-linked recessive genes. Norrin/Frizzled4 signaling is thought to be involved in FEVR disease. Fluorescein angiography is an important method in the diagnosis of FEVR, helping to detect the disease at an early stage and in asymptomatic family members. Currently, the treatment of FEVR focuses on preventing disease progression, including using laser photocoagulation on avascular retinal areas to treat neovascularization and exudation, surgical intervention for patients. more severe progression with retinal detachment.
- Đăng nhập để gửi ý kiến