Parkinson là bệnh lí đặc trưng bởi quá trình diễn tiến và thái hoá có chọn lọc của các tế bào dopaminergic ở phần đặc chất đen. Đây là một trong những bệnh lí thái hoá thần kinh phổ biến nhất hiện nay. Mặc dù bệnh Parkinson được nghiên cứu kĩ lưỡng ở nhiều độ tuổi, nhưng cơ chế bệnh sinh của Parkinson vẫn chưa rõ ràng. Các yếu tố di truyền và môi trường được cho là đóng vai trò quan trọng trong tương tác với căn nguyên của bệnh. Với sự phát triển nhanh chóng của các nghiên cứu gần đây, yếu tố di truyền đóng một vai trò quan trọng trong sự tiến triển của Parkinson. Mục tiêu: Ứng dụng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới khảo sát nhóm 20 gen gây bệnh Parkinson. Đối tượng và phương pháp: 60 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson dựa trên triệu chứng và thang điểm MDS-UPDRS. DNA được tách chiết từ máu ngoại biên, thực hiện phản ứng phân mảnh DNA và chuẩn bị thư viện phục vụ giải trình tự. Dữ liệu giải trình tự được phân tích bằng phần mềm BASESPACE nhằm xác định đột biến của 20 gen khảo sát. Kết quả: Trong 60 bệnh nhân tham gia nghiên cứu, chúng tôi ghi nhận 10 trường hợp mang đột biến gen, gồm R1628P gen LRRK2 (6 trường hợp), c.115+1C>T (2 trường hợp) và L444P (1 trường hợp) gen GBA và A80T gen PLA2G6 (1 trường hợp). Kết luận: Nghiên cứu ứng dụng thành công kỹ thuật NGS phát hiện các đột gen gây bệnh Parkinson, góp phần giúp ích cho việc xét nghiệm gen chẩn đoán xác định bệnh lí Parkinson.
Parkinson's disease, c-haracterized by the progressive and se-lective degeneration of substantia nigra dopaminergic neuron, is one of the most common neurodegenerative disorders. Although Parkinson’s disease has been investigated intensely for ages, the pathogenesis of Parkinson’s disease remains indistinct. Genetic and environmental factors maybe play an interactional role in the etiology of Parkinson’s disease. However, with the rapid growth of recent studies, genetic factors play a crucial role in the progression of Parkinson’s disease. Objectives: Next-generation sequencing (NGS) has been used to detect mutations on 20 genes relating to Parkinson's disease. Methods: Blood samples were collected f-rom 60 Parkinson's patients based on their clinical symptoms and MDS-UPDRS scores. DNA was extracted f-rom peripheral blood samples of patients. DNA was fragmented and prepared library to conducting sequencing. BASESPACE software was used for data analysis. Results: F-rom 60 Parkinson's patients, we detected 10 patients (16,7%) had pathogenic mutations, including LRRK2 R1628P (6 cases), GBA c.115+1C>T (2 cases), GBA L444P (1 cases) và PLA2G6 A80T (1 case). Conclusion: NGS was successfully applied to identify mutants in Parkinson's genes, helping to test for diagnostic genes to determine Parkinson's genetic neuropathy
- Đăng nhập để gửi ý kiến