
Trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể (NST), kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối hiện vẫn là tiêu chuẩn vàng. Tuy nhiên, chỉ phát hiện được các bất thường với kích thước > 5 Mb (trên 5 triệu cặp Base). Kỹ thuật array CGH (Microarray-based comparative genomic hybridization) có khả năng đánh giá trên toàn bộ 24 NST giúp phát hiện các bất thường mất cân bằng của NST bao gồm các trường hợp lệch bội, mất hoặc nhân đoạn của NST. Hơn nữa, kỹ thuật array CGH cho phép phát hiện các bất thường của NST ngay cả khi không có định hướng trong chẩn đoán. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường một số nhiễm sắc thể qua kỹ thuật array CGH tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 306 thai phụ có tuổi thai 17 - 28 tuần có chỉ định chọc hút nước ối tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ 10/2020 - 09/2021, mẫu nước ối được thực hiện đồng thời 2 kỹ thuật: array CGH và nuôi cấy tế bào ối. Kết quả: Kỹ thuật karyotype phát hiện được 35/306 (11,4%) bất thường nhiễm sắc thể, trong khi đó array CGH phát hiện được 51/306 (16,7%). Array CGH phát hiện 25 trường hợp bất thường lệch bội, tương đương karyotype. Với các bất thường mất đoạn/nhân đoạn lớn, kỹ thuật array phát hiện được 9 trường hợp, trong khi đó karyotype phát hiện được 8 trường hợp; với các mất đoạn/nhân đoạn nhỏ, array CGH phát hiện được 16 trường hợp trong khi karyotype chỉ phát hiện được 1 trường hợp. Kết luận: Array CGH là xét nghiệm có độ chính xác cao, phát hiện được các trường hợp bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể ở mức độ mất đoạn/nhân đoạn nhỏ mà kỹ thuật karyotype không phát hiện được.
The karyotype is still the gold standard in the prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities, but only abnormalities with size > 5 Mb (over 5 million Base pairs) can be detected. The array CGH (Microarray-based comparative genomic hybridization) can evaluate all 24 chromosomes to help detect chromosomal imbalance abnormalities, including cases of aneuploidy, loss, or duplication of chromosomes. Furthermore, the array CGH technique detects chromosomal abnormalities even when there is no diagnostic orientation. Aim: Determination of abnormal rates of some chromosomes through CGH array technique at Hanoi Obstetrics and Gynecology Hospital. Method: 306 pregnant women with a gestational age of 17 - 28 weeks were indicated for amniocentesis at Hanoi Obstetrics and Gynecology Hospital from October 2020 to September 2021, amniotic fluid samples were performed simultaneously with 2 techniques: CGH array and karyotype. Results: The karyotype technique detected 35/306 (11.4%) chromosomal abnormalities, while the CGH array detected 51/306 (16.7%). Array CGH detected 25 aneuploidy cases, equivalent to karyotype. For large deletion/multiplication abnormalities, array detected 9 cases, while karyotype detected 8 cases; with small deletions/multiplications, array CGH detected 16 cases while karyotype detected only 1 case. Conclusion: Array CGH is a highly accurate test that detects structural chromosomal abnormalities at the level of small deletions/duplications that karyotype techniques cannot see.
- Đăng nhập để gửi ý kiến