Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha-globin gây bệnh Hemoglobin H

Xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 48 bệnh nhân HbH. DNA được ly trích từ máu toàn phần chống đông máu EDTA và khảo sát một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến bằng kỹ thuật Gap-PCR. Kết quả: Đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến nhất là đột biến --SEA chiếm tỷ lệ 75,0%, tiếp theo là đột biến -α3.7 chiếm tỷ lệ 17,2% và đột biến -α4.2 chiếm tỷ lệ 7,8% số alen đột biến, chưa ghi nhận trường hợp nào mang đột biến --THAI. Kết luận: Gap-PCR là kỹ thuật sinh học phân tử hiệu quả trong sàng lọc các loại đột biến mất đoạn gen α-globin gây bệnh HbH.