Đột biến EGFR chèn đoạn Exon 20 thuộc nhóm các đột biến EGFR hiếm gặp và đề kháng với các thuốc TKIs thế hệ I - II - III. Ngày nay, đã có nhiều nghiên cứu khảo sát về loại đột biến này với các thuốc TKIs mới. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu với các mục tiêu như sau: a. Khảo sát tỉ lệ đột biến EGFR chèn đoạn Exon 20 trên các bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển. b. Khảo sát các phân nhóm của đột biến EGFR chèn đoạn Exon 20 đưa ra ứng dụng trong thực hành lâm sàng. Phương pháp nghiên cứu: Tiến cứu, thống kê mô tả cắt ngang. Phân tích với phần mềm Excel 2013, phân tích hai bên với phép kiểm T-Test, giá trị kiểm định với P < 0,05. Kết quả: Các phân nhóm của đột biến EGFR chèn đoạn Exon 20 xuất hiện ở vị trí thuộc quai C-helix: 761D (D761-E762 InsX): 2 ca. 762E: 3 ca. 763A (A763-Y764 InsX): 1 ca. 764Y (Y764-V765 InsX): 4 ca. 765V (V765-M766 InsX): 2 ca. 766M: 1 ca. Các phân nhóm của đột biến EGFR Exon 20 Insertion thuộc đoạn sau quai C-helix: 767A (A767-S768 InsX): 3 ca. 786S (S768-V769 InsX): 1 ca. 769V (V769-D770 InsX): 3 ca. 770D (D770-N771 InsX): 1 ca. 771N (N771-P772 InsX): 1 ca. 772P (P772-H773 InsX): 2 ca. 773H (H773-V774 InsX): 1 ca. 774V (V774-C775 InsX): 1 ca. 775C: 1 ca. Kết luận: Đột biến EGFR chèn đoạn Exon 20 chiếm khoảng 10% trong số các phân nhóm của đột biến EGFR trong ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển. Trong đó, có nhiều phân nhóm nhỏ hơn của đột biến EGFR Exon 20 Insertion. Do đó, cần sử dụng giải trình tự gen thế hệ mới xác định các phân nhóm này. Hiện nay, đã có thuốc điều trị nhắm trúng đích cho tất cả các phân nhóm của đột biến EGFR chèn đoạn Exon 20.
The EGFR Exon 20 Inserton mutation is belongs to the group of rare EGFR mutations and that is resistant to TKIs generation I-II-III. Today, there have been many studies investigating this mutation with new TKIs. We conduct research with the following objectives: a. Survey on the rate of EGFR Exon 20 Insertion mutations in patients with advanced NSCLC. b. Survey of subtypes of EGFR mutations Exon 20 Insertion offers applications in clinical practice. Methods: A prospective research, cross-sectional descriptive statistics. Analysis with Excel 2013 software, two - sided analysis with T-Test, test value with P < 0.05. Results: Subtypes of the EGFR Exon 20 Insertion mutation occur at the C-helix loop: 761D (D761-E762 InsX): 2 cases. 762E: 3 cases. 763A (A763-Y764 InsX): 1 case. 764Y (Y764-V765 InsX): 4 cases. 765V (V765-M766 InsX): 2 cases. 766M: 1 case.Subtypes of the EGFR Exon 20 Insertion mutation occur at the following segment of the C-helix loop: 767A (A767-S768 InsX): 3 cases. 786S (S768-V769 InsX): 1 case. 769V (V769- D770 InsX): 3 case. 770D (D770-N771 InsX): 1 case. 771N (N771-P772 InsX): 1 case. 772P (P772-H773 InsX): 2 cases. 773H (H773-V774 InsX): 1 case. 774V (V774-C775 InsX): 1 case. 775C: 1 case. Conclusions: EGFR mutations Exon 20 Insertion account for about 10% of the subtypes of EGFR mutations in advanced NSCLC. In those, there are many smaller subtypes of the EGFR Exon 20 Insertion mutation. Therefore, it is necessary to use NGS to identify these subgroups. Currently, there are medecines to target all subtypes of EGFR Exon 20 Insertion mutation.
- Đăng nhập để gửi ý kiến