Gen PARK2 mã hóa ra Parkin, một enzyme E3 ubiquitin ligase. Đột biến trên gen PARK2 được ghi nhận phổ biến ở những bệnh nhân Parkinson dạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đột biến điểm gen PARK2 chiếm tỷ lệ khoảng 9 - 12% bệnh nhân khởi phát sớm (trước 40 tuổi). Nhóm nghiên cứu nhận thấy sự cần thiết của một nghiên cứu tìm hiểu về các đột biến điểm trên gen PARK2 ở những bệnh nhân Parkinson tại Việt Nam. Nghiên cứu này được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình 52,6 ± 7,4 tuổi, tỷ lệ nam/nữ = 1,3 sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã phát hiện được các đột biến điểm trên gen PARK2 với tỷ lệ 10%, tương ứng với 3/30 bệnh nhân mang 3 dạng đột biến khác nhau. Các bệnh nhân mang đột biến đều ở trong giai đoạn khởi đầu (I và II) của bệnh. Nghiên cứu này có ý nghĩa thực tiễn đối với bệnh nhân và gia đình, cũng như đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson tại Việt Nam
PARK2 encodes Parkin, a E3 ubiquitin ligase enzyme. Mutations on PARK2 gene were often recorded in autosomal recessive juvenile form of Parkinson’s. Object: Point mutations in PARK2 genes were found in early-onset Parkinson patients (before age of 40) at the rate of 9 - 12%. We suggest that it is necessary to conduct an investigation of PARK2 mutations in Vietnamese cohort. This cohort study was performed in 30 Parkinson patients with average age of 52.6 ± 7.4 years old, male/female ratio is 1.3, using Sanger sequencing. Three different types of point mutations were found in three patients (10%). All these three patients are currently in phase I and phase II of the disease. This study proved to be significant to not only patients and their families but also to the database of Parkinson disease in Vietnam.
- Đăng nhập để gửi ý kiến