Website được thiết kế tối ưu cho thành viên chính thức. Hãy Đăng nhập hoặc Đăng ký để truy cập đầy đủ nội dung và chức năng. Nội dung bạn cần không thấy trên website, có thể do bạn chưa đăng nhập. Nếu là thành viên của website, bạn cũng có thể yêu cầu trong nhóm Zalo "NCKH Members" các nội dung bạn quan tâm.

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen

nckh
Thông tin nghiên cứu
Loại tài liệu
Bài báo trên tạp chí khoa học (Journal Article)
Tiêu đề
Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Tác giả
Phạm Lê Anh Tuấn; Nguyễn Thanh Bình; Trần Vân Khánh; Trần Huy Thịnh
Năm xuất bản
2022
Số tạp chí
07
Trang bắt đầu
14-20
ISSN
2354-080X
Tóm tắt

Gen PARK2 mã hóa ra Parkin, một enzyme E3 ubiquitin ligase. Đột biến trên gen PARK2 được ghi nhận phổ biến ở những bệnh nhân Parkinson dạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đột biến điểm gen PARK2 chiếm tỷ lệ khoảng 9 - 12% bệnh nhân khởi phát sớm (trước 40 tuổi). Nhóm nghiên cứu nhận thấy sự cần thiết của một nghiên cứu tìm hiểu về các đột biến điểm trên gen PARK2 ở những bệnh nhân Parkinson tại Việt Nam. Nghiên cứu này được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình 52,6 ± 7,4 tuổi, tỷ lệ nam/nữ = 1,3 sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã phát hiện được các đột biến điểm trên gen PARK2 với tỷ lệ 10%, tương ứng với 3/30 bệnh nhân mang 3 dạng đột biến khác nhau. Các bệnh nhân mang đột biến đều ở trong giai đoạn khởi đầu (I và II) của bệnh. Nghiên cứu này có ý nghĩa thực tiễn đối với bệnh nhân và gia đình, cũng như đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson tại Việt Nam

Abstract

PARK2 encodes Parkin, a E3 ubiquitin ligase enzyme. Mutations on PARK2 gene were often recorded in autosomal recessive juvenile form of Parkinson’s. Object: Point mutations in PARK2 genes were found in early-onset Parkinson patients (before age of 40) at the rate of 9 - 12%. We suggest that it is necessary to conduct an investigation of PARK2 mutations in Vietnamese cohort. This cohort study was performed in 30 Parkinson patients with average age of 52.6 ± 7.4 years old, male/female ratio is 1.3, using Sanger sequencing. Three different types of point mutations were found in three patients (10%). All these three patients are currently in phase I and phase II of the disease. This study proved to be significant to not only patients and their families but also to the database of Parkinson disease in Vietnam.