Gen GBA, mã hoá ra một lysosome enzyme Gcase, nằm trên nhiễm sắc thể 1q21, gồm 11 exon và 10 intron. Ở những bệnh nhân suy giảm hoạt độ GCase, hàm lượng α-synuclein trong tế bào bị giảm mạnh và chức năng của lysosome bị tổn hại, dẫn đến chết tế bào thần kinh dopaminergic và biểu hiện những kiểu hình đặc trưng của bệnh Parkinson. Đột biến gen GBA chiếm khoảng 2 - 30% bệnh nhân Parkinson, dựa trên nhiều nghiên cứu trên các chủng tộc và vùng địa lý khác nhau. Việc xác định đột biến trên gen GBA ở bệnh nhân Parkinson có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định tình trạng bệnh cũng như là cơ sở để các bác sĩ lâm sàng đưa ra tiên lượng bệnh và tư vấn di truyền. Nghiên cứu này được thực hiện trên 30 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson tại Bệnh viện Lão khoa Trung ương. Độ tuổi trung bình tham gia nghiên cứu là 55,6 ± 8,79 với tỷ lệ nam gấp 1,3 lần nữ. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã phát hiện được 5/30 bệnh nhân mang đột biến gen GBA (chiếm 16,7%), với 5 dạng đột biến khác nhau. Tất cả 5 đột biến đều là đột biến dị hợp tử, dạng thay thế nucleotid.
GBA gene, which encodes the lysosome enzyme Gcase, is located on chromosome 1q21 including 11 exons and 10 introns. In patients with reduced Gcase activity, α-synuclein cellular level is significantly decreased and lysosome function is damaged, leading to cell death of dopaminergic neurons and expression of typical phenotypes in Parkinson's disease. GBA gene mutation accounts for 2-30% of Parkinson's disease patients, based on many researches with different ethnicities and geologic regions. GBA gene mutation search on Parkinson's disease patient holds great importance in finding disease condition as well as serves as a basis for clinical doctors to make prognosis and give consultation. This study was performed on a cohort of 30 patients diagnosed with Parkinson's disease at the National Geriatric Hospital. Mean age of participants is 55.6 ±8.79, ratio of male to female patients is 1.3. Using Sanger sequencing, this study found that 5/30 patients carry GBA gene mutation (taking up 16.7%) with 5 different types of mutation. All variables 5 are mutant zygotes, nucleotide substitutions.
- Đăng nhập để gửi ý kiến