Được mô tả lần đầu năm 1992, hội chứng Brugada (BrS) có tỷ lệ cao ở Châu Á, đặc biệt khu vực Đông Nam Á (5–14/1.000), trong đó có Việt Nam. Là nguyên nhân gây ra 4 - 12% cái chết đột tử do tim ở nam giới dưới 40 tuổi. Nguyên nhân chính do đột biến các gen mã hóa protein kênh điện áp, cho đến nay hơn 300 biến thể gây bệnh ở 19 gen khác nhau đã được báo cáo. Trong đó gen KCND3 và HCN4 đóng một vai trò rất quan trọng trong việc biểu hiện bệnh thông qua tác động điều khiển kênh K+, là nguyên nhân trực tiếp ảnh hưởng đến quá trình tái cực của tim. Mục tiêu xác định đột biến gen trên 2 gen KCND3 và HCN4. Đối tượng và phương pháp: 30 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam được tiến hành giải trình tự gen bằng phương pháp Sanger. Kết quả: nghiên cứu xác định được 3/30 bệnh nhân có đột biến, gen KCND3 chiếm 6,7% (2/30), gen HCN4 chiếm 3,3% (1/30), 100% đột biến là thay thế nucleotid và chưa từng được công bố trước đây.
First described in 1992, Brugada syndrome (BrS) has a high prevalence in Asia, especially in Southeast Asia (5–14/1,000), including Vietnam. It is responsible for 4 to 12% of sudden cardiac death in men under 40 years of age. Caused primarily by mutations in genes encoding voltage-channel proteins, more than 300 pathogenic variants in 19 different genes have been reported to date. In which, KCND3 and HCN4 genes play a very important role in disease expression through controlling the K+ channel, which is the direct cause of cardiac repolarization. The objective was to identify genetic mutations on 2 genes KCND3 and HCN4. Subjects and methods: 30 patients diagnosed with Brugada syndrome at the Vietnam Heart Institute were sequenced by Sanger method. Results: the study identified 3/30 patients with mutations, the KCND3 gene accounted for 6.7% (2/30), the HCN4 gene accounted for 3.3% (1/30), 100% of the mutations were replacements nucleotides and has never been published before.
- Đăng nhập để gửi ý kiến