Xác định đột biến trên exon 8, 10 của gen CDH1 ở bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền

Xác định đột biến trên exon 8, 10 của gen CDH1 ở bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 42 bệnh nhân đáp ứng tiêu chuẩn của Hiệp hội Liên kết ung thư dạ dày về ung thư dạ dày lan tỏa di truyền tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Viện K-cơ sở Tân Triều, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, từ tháng 8/2018 đến tháng 8/2020 được lấy mẫu mô ung thư và giải trình tự tìm đột biến gen. Kết quả Phát hiện được 2 đột biến sai nghĩa chiếm 4,76% trong tổng số 42 bệnh nhân nghiên cứu bao gồm 1 đột biến mới 1039G > A, thay thế acid amin Alanin thành Threonin và 1 đột biến đã công bố 1018A > G biến đổi Threonin thành Alanin. Không phát hiện đột biến nào trên exon 10.