Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada

Hội chứng Brugada là nguyên nhân dẫn tới khoảng 4 - 12% tổng số ca tử vong bất ngờ và khoảng 20% tổng số ca tử vong ở những bệnh nhân tim mạch bình thường. Nguyên nhân được cho là do bất thường về di truyền ở các gen mã hóa protein Nav1.5, trong đó gen SCN5A chiếm tỉ lệ cao nhất (khoảng 20 - 25%). Mục tiêu: xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Đối tượng và phương pháp: 25 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại tại Viện Tim mạch Việt Nam được tiến hành xác định đột biến gen trên một số exon của gen SCN5A bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Kết quả: nghiên cứu đã xác định được 7/25 bệnh nhân có đột biến gen SCN5A với 7 loại đột biến trên exon 9, 16, 17, 23, 28, trong đó exon 28 có tỷ lệ đột biến cao nhất chiếm 42,8% (3/7), các exon còn lại chiếm tỷ lệ ngang nhau là 14,3% (1/7). Tỷ lệ đột biến thay thế nucleotid là 85,7%, đột biến mất đoạn ngắn là 14,3%.