Hội chứng đa u nội tiết type 2A (MEN2A) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, được đặc trưng bởi ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy (medullary thyroid carcinoma), u tủy thượng thận (pheochromocytoma), cường tuyến cận giáp (hyperparathyroidism) và đôi khi là bệnh rối loạn chuyển hoá tinh bột ở da (lichen amyloidosis). Hội chứng MEN2A gây ra bởi một đột biến dòng mầm trên gen tiền sinh ung thư (proto-oncogene) RET và được di truyền theo tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường. Trong nghiên cứu này, chúng tôi báo cáo một trường hợp hiếm gặp ở bệnh nhân nam 44 tuổi ở Việt Nam bị ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy và u tủy thượng thận. Kết quả xét nghiệm di truyền phát hiện có một thay thế nucleotide nằm ở exon 11 của gen RET (c.1900T> C, p.Cys634Arg), đã được báo cáo là đột biến gây bệnh MEN2A. Các xét nghiệm di truyền ở các thành viên khác trong gia đình cho thấy đột biến này xuất hiện ở con gái (14 tuổi) và con trai (8 tuổi) của bệnh nhân. Mặc dù hai người con chưa có triệu chứng của bệnh, nhưng cần lưu ý về nguy cơ cao tiến triển bệnh do đều mang đột biến gây bệnh được di truyền từ bố. Do đột biến được xếp vào nhóm nguy cơ cao trong hướng dẫn về ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy nên nghiên cứu này đề cao tầm trọng của tư vấn di truyền ở người mang đột biến C634R, cũng như các chiến lược theo dõi nghiêm ngặt để giảm tỷ lệ mắc và tử vong.
- Đăng nhập để gửi ý kiến