Hội chứng thận hư tiên phát (HCTHTP) là một trong những bệnh lý về thận phổ biến nhất ở trẻ em có thể tiến triển thành suy thận hoặc bệnh thận giai đoạn cuối, thậm chí dẫn đến tử vong. Hiện nay, nhiều nghiên cứu chỉ ra có mối liên hệ giữa đa hình di truyền của nhiều gen có liên quan tới HCTHTP. Cùng với tiến bộ của công nghệ giải trình tự gen, các nhà khoa học đưa ra các danh sách gen phù hợp để tư vấn chẩn đoán và điều trị cho từng trường hợp HCTH. Đối với HCTHTP bẩm sinh, các gen NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1, LMX1B được cho là có liên quan chặt chẽ. Đối với HCTHTP trẻ em, các gen NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1, TRPC6, ACTN4, ADCK4, COQ2, COQ6 được khuyến cáo để phân tích. Đối với HCTHTP người lớn, các gen NPHS2, TRPC6, INF2, ACTN4, ADCK4 và WT1 được xác định là có vai trò quan trọng. Các gen này được các nhà nghiên cứu khuyên rằng nên được chỉ định trước khi tiến hành điều trị bằng liệu pháp miễn dịch, trước khi sinh thiết thận và trước khi cấy ghép thận nhằm đạt hiệu quả điều trị cao nhất và hạn chế các tác dụng phụ cho bệnh nhân mắc HCTHTP.
Primary nephrotic syndrome is one of the most common kidney disorders in children that could result in renal failure, even death. Many studies showed the correlation between gene polymorphisms and primary nephrotic syndrome. Currently, with rapid innovation of next generation sequencing, appropriate gene panels were recommended to patients with primary nephrotic syndrome to achieve the intended clinical benefits of treatment. NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1, LMX1B genes were known to be closely associated with congenital nephrotic syndrome, while NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1, TRPC6, ACTN4, ADCK4, COQ2, COQ6 were found related to pediatric primary nephrotic syndrome. For adult primary nephrotic syndrome, NPHS2, TRPC6, INF2, ACTN4, ADCK4 and WT1 were proved important. These diagnostic gene panels should be prescribed for primary nephrotic syndrome patients before immunotherapy treatment, renal biopsy, or kidney transplantation to achieve the highest treatment efficacy and to limit unexpected harmful side effects.
- Đăng nhập để gửi ý kiến