Hội chứng Lynch là một rối loạn di truyền liên quan nhiều loại ung thư khác nhau do đột biến dòng mầm của gen sửa chữa bắt cặp sai ADN (MMR). Hiện nay, rất nhiều biến thể đột biến gen đã được ghi nhận trong hội chứng Lynch. Tuy nhiên, việc cá thể hóa chiến lược điều trị cho từng biến thể đột biến gen MMR là chưa khả thi cho đến hiện tại. Chúng tôi báo cáo một trường hợp người bệnh xuất hiện biến thể đột biến MSH2 chưa được công bố với nhiều loại ung thư khác nhau và đặt ra vai trò của cắt toàn bộ đại tràng trong trường hợp cụ thể này. Ca bệnh: Bệnh nhân nam, 69 tuổi, được chẩn đoán ung thư đại tràng 4 lần tại các vị trí khác nhau, cùng ung thư dạ dày và ung thư bàng quang. Tiền căn gia đình có 7 thành viên mắc các ung thư liên quan đến hội chứng Lynch. Nhuộm hóa mô miễn dịch trên mẫu bệnh phẩm ghi nhận mất biểu hiện protein MSH2 và giải trình tự gen thế hệ mới đã phát hiện một biến thể đột biến của gen MSH2 chưa từng được công bố trước đây là c.720delC (đột biến mất nucleotid Cytosin ở vị trí 720) dẫn tới đột biến dịch khung (p.Asp240fs). Người bệnh được cắt toàn bộ đại tràng sau bốn lần chẩn đoán ung thư đại tràng tại các vị trí khác nhau và đến nay không ghi nhận thêm ung thư mới. Kết luận: Chúng tôi báo cáo một trường hợp người bệnh mang biến thể đột biến gen MSH2 mới và có thể cân nhắc vai trò của phẫu thuật cắt toàn bộ đại tràng để điều trị hội chứng Lynch mang đột biến này.
Lynch syndrome is a genetic disorder associated with various types of cancer caused by germline mutations of the DNA mismatch repair (MMR) gene. Currently, many gene mutation variants have been recorded in Lynch syndrome. However, individualizing treatment strategies for each MMR gene mutation variant is not feasible until now. We report a case of a patient presenting with an unpublished MSH2 mutation variant with various types of cancer and posit the role of total colectomy in this specific case.
- Đăng nhập để gửi ý kiến