Viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn là vấn đề còn chưa được hiểu biết nhiều ở trẻ em. Yếu tố nguy cơ chính gây viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn ở người lớn là rượu và thuốc lá trong khi ở trẻ em các đột biến di truyền và các bất thường về giải phẫu của các ống tụy đóng một vai trò quan trọng. Gen Serine Protease Inhibitor Kazal Type 1 (SPINK1) đã được biết là có liên quan chặt chẽ với viêm tụy mạn ở trẻ em. Khi gen này bị đột biến có thể làm giảm hoặc mất hoạt tính của chất ức chế serine protease Kazal typ 1, kích hoạt trypsinogen dẫn đến tự động tiêu hóa mô tụy dẫn đến viêm tụy. Một số đa hình di truyền của gen này biểu hiện nhiều đợt viêm tụy cấp tái diễn hoặc viêm tụy mạn. Chúng tôi trình bày một ca bệnh nhi 7 tuổi vào viện vì đau bụng, tiền sử có 9 đợt viêm tụy cấp từ năm 4 tuổi, được chẩn đoán viêm tụy cấp tái diễn lần 10. Giải trình tự gen phát hiện đột biến gen SPINK1, cho thấy vai trò của gen trong sinh bệnh học viêm tụy cấp tái diễn. Đây là hướng đi mới trong tiếp cận chẩn đoán các nguyên nhân viêm tụy ở trẻ em.
Acute recurrent pancreatitis and chronic pancreatitis in children are poorly understood. Alcohol and smoking have long been recognized as major risk factors for acute recurrent pancreatitis and chronic pancreatitis in adults, while in children genetic mutations and anatomical abnormalities of the pancreatic ducts play an important role. The Serine Protease Inhibitor Kazal Type 1 (SPINK1) gene has been known to be strongly associated with chronic pancreatitis in children. This gene can be mutated, resulting in decreased or inactivated serine protease inhibitor Kazal type 1, which activates trypsinogen leading to autodigestion of pancreatic tissue and pancreatitis. Several genetic polymorphisms of this gene expressed multiple episodes of recurrent acute pancreatitis or chronic pancreatitis. We presented a 7-year-old patient admitted to the hospital with abdominal pain, a history of 9 episodes of acute pancreatitis since 4 years old, and diagnosed with 10th episode of acute recurrent pancreatitis. SPINK1 mutation was detected by gene sequencing, which demonstrated the role of genes in the pathogenesis of acute recurrent pancreatitis. This is a new direction in the diagnostic approach to the causes of pancreatitis in children.
- Đăng nhập để gửi ý kiến