Hội chứng Fahr/ bệnh Fahr là tình trạng bệnh lý thần kinh hiếm gặp với biểu hiện là canxi hoá hạch nền (basal ganglia calcification) ở não. Lắng đọng canxi bất thường (phức hợp canxi carbonate và phosphate) không chỉ giới hạn ở hạch nền mà còn xảy ra ở những vùng khác như đồi não, vùng dưới đồi, nhân răng tiểu não, vỏ não, chất chắng dưới vỏ tiểu não [2], [8]. Bệnh thường gặp ở tuổi 30 đến 40, cơ chế bệnh sinh được cho là do khiếm khuyết ở kênh vận chuyển sắt và các sản phẩm gốc tự do dẫn đến tổn thương mô, lắng đọng canxi ở xung quanh một nhân có phức hợp là mucopolysaccharide và các chất liên quan. Biểu hiện lâm sàng đa dạng, bao gồm rối loạn vận động như co cứng, run kiểu parkinson, tổn thương tâm thần kinh như trầm cảm, suy giảm trí nhớ và độ tập trung, tổn thương thần kinh trung ương khác như co giật, rối loạn ngôn ngữ [8]. Một số bệnh nhân có biểu hiện đau, co cứng và hạn chế vận động cột sống thắt lưng, hạn chế vận động khớp nên có thể nhầm thành bệnh viêm cột sống dính khớp. Điều trị hội chứng Fahr chính là điều trị nguyên nhân kết hợp điều trị triệu chứng.
- Đăng nhập để gửi ý kiến