Bệnh Gaucher là một bệnh lý rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và mô trong cơ thể, gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và nhiều biến chứng nguy hiểm. Tuy nhiên đây là bệnh rất hiếm gặp, triệu chứng không đặc hiệu nên khó để chẩn đoán và điều trị hiện tại còn nhiều khó khăn do vấn đề chi phí. Chúng tôi xin báo cáo một trường hợp ca bệnh Gaucher chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là đau và tổn thương xương vùng đùi hai bên. Hình ảnh tổn thương trên MRI xương, kết quả mô bệnh học tổn thương xương và phân tích đột biến gen GBA là tiêu chuẩn chẩn đoán xác định ở bệnh nhân này.
A hereditary condition called Gaucher disease affects numerous body organs and tissues, impairing the quality of life and leading to a number of potentially serious complications. Besides the non-specific symptoms of this extremely rare condition, diagnosis and treatment are now also challenging due to financial constraints. We would like to report a case of Gaucher disease that was identified and treated at the Hanoi Medical University Hospital and whose primary clinical features were pain and bone damage on both sides of the thigh. There are currently no published definitive diagnostic criteria for this hereditary illness. Determined by images on bone MRI, histopathological findings of bone lesions and the GBA gene mutation analysis, we made the diagnosis of Gaucher disease in this instance.
- Đăng nhập để gửi ý kiến